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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23103
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso |
Otros títulos : | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor : | Santos, Aline Silva dos Santos Neto, Fernando Presídio dos Ramos, Thaís Andrade Silva, Delson Arcanjo Souza, Delano Oliveira Guimarães, Isabel Cristina Britto Guimarães, Armênio |
metadata.dc.creator: | Santos, Aline Silva dos Santos Neto, Fernando Presídio dos Ramos, Thaís Andrade Silva, Delson Arcanjo Souza, Delano Oliveira Guimarães, Isabel Cristina Britto Guimarães, Armênio |
Resumen : | Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadas cinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem ser observadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que ainda não existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome. Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso de uma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhada ao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento. |
Palabras clave : | Síndrome de Kabuki. Aspectos orofaciais. Anormalidades Craniofaciais. |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Editorial : | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citación : | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, n.3, p.385-388, set./dez. 2013. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23103 |
Fecha de publicación : | sep-2013 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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