Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso

Abstract

Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadas cinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem ser observadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que ainda não existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome. Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso de uma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhada ao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento.