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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23213
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
Otros títulos : | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor : | Santos, Gabriel de Lima Schnadelbach, Alessandra Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
metadata.dc.creator: | Santos, Gabriel de Lima Schnadelbach, Alessandra Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
Resumen : | Introdução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. |
Palabras clave : | Doença de Huntington. Testes preditivos Laboratórios. PCR. |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Editorial : | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citación : | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 51-56, jan./abr. 2015. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213 |
Fecha de publicación : | ene-2015 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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