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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23213
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.author | Santos, Gabriel de Lima | - |
dc.contributor.author | Schnadelbach, Alessandra | - |
dc.contributor.author | Moreira, Lilia Maria de Azevedo | - |
dc.creator | Santos, Gabriel de Lima | - |
dc.creator | Schnadelbach, Alessandra | - |
dc.creator | Moreira, Lilia Maria de Azevedo | - |
dc.date.accessioned | 2017-06-20T14:21:00Z | - |
dc.date.available | 2017-06-20T14:21:00Z | - |
dc.date.issued | 2015-01 | - |
dc.identifier.citation | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 51-56, jan./abr. 2015. | pt_BR |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213 | - |
dc.description.abstract | Introdução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.publisher | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.source | http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/12241/9804 | pt_BR |
dc.subject | Doença de Huntington. | pt_BR |
dc.subject | Testes preditivos | pt_BR |
dc.subject | Laboratórios. | pt_BR |
dc.subject | PCR. | pt_BR |
dc.title | Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros | pt_BR |
dc.title.alternative | Revista de Ciências Médicas e Biológicas | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v.14, n.1 | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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