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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23097
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Title: | Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano |
Other Titles: | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Authors: | Abreu, Fabiana Guichard de Colato, Alana Schraiber Dias, Mariana Severiano Cardoso, Valesca Veiga |
metadata.dc.creator: | Abreu, Fabiana Guichard de Colato, Alana Schraiber Dias, Mariana Severiano Cardoso, Valesca Veiga |
Abstract: | Introdução: anemia de Fanconi (AF) é uma desordem autossômica recessiva rara, associada com fragilidade cromossômica, falência de medula óssea, câncer e anormalidades congênitas. É caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Objetivo: este estudo objetivou avaliar frequências de anormalidades cromossômicas espontâneas e induzidas por DEB e a prevalência da doença em pacientes com suspeita de AF do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Metodologia: durante o período analisado, 50 pacientes foram incluídos no estudo por apresentarem suspeita da doença. Foi realizada uma revisão de seus prontuários, bem como o teste para diagnóstico de AF. O teste consistiu em analisar o cariótipo de instabilidade cromossômica, sendo realizadas duas culturas de linfócitos: uma cultura espontânea e uma cultura induzida com DEB de concentração final 0,1μg/ mL. Resultados: um total de 11 pacientes tiveram o diagnóstico confirmado devido ao elevado número de alterações cromossômicas, obtendo-se prevalência de 22%. Encontramos diferença significativamente maior na frequência de anormalidades cromossômicas quando comparamos os pacientes positivos com os negativos nas culturas espontâneas e induzidas com DEB (p<0,001). A alteração clínica mais observada nos pacientes com AF foi a anemia aplásica. Conclusão: foi fundamental a realização de cultura induzida e não induzida, mostrando que apesar da cultura sem indução não apresentar especificidade ao diagnóstico da AF, ela é estatisticamente diferente quando comparamos pacientes positivos e negativos. A sensibilidade do DEB nas culturas dos pacientes com AF demonstra o valor preditivo de seu uso para o diagnóstico, demonstrando a importância da padronização deste teste para o diagnóstico |
Keywords: | Instabilidade cromossômica. Cariótipo. Anemia aplástica. |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Publisher: | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citation: | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, n.3, p.318-323, set./dez. 2013 |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23097 |
Issue Date: | Sep-2013 |
Appears in Collections: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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