Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano

Abstract

Introdução: anemia de Fanconi (AF) é uma desordem autossômica recessiva rara, associada com fragilidade cromossômica, falência de medula óssea, câncer e anormalidades congênitas. É caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Objetivo: este estudo objetivou avaliar frequências de anormalidades cromossômicas espontâneas e induzidas por DEB e a prevalência da doença em pacientes com suspeita de AF do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Metodologia: durante o período analisado, 50 pacientes foram incluídos no estudo por apresentarem suspeita da doença. Foi realizada uma revisão de seus prontuários, bem como o teste para diagnóstico de AF. O teste consistiu em analisar o cariótipo de instabilidade cromossômica, sendo realizadas duas culturas de linfócitos: uma cultura espontânea e uma cultura induzida com DEB de concentração final 0,1μg/ mL. Resultados: um total de 11 pacientes tiveram o diagnóstico confirmado devido ao elevado número de alterações cromossômicas, obtendo-se prevalência de 22%. Encontramos diferença significativamente maior na frequência de anormalidades cromossômicas quando comparamos os pacientes positivos com os negativos nas culturas espontâneas e induzidas com DEB (p<0,001). A alteração clínica mais observada nos pacientes com AF foi a anemia aplásica. Conclusão: foi fundamental a realização de cultura induzida e não induzida, mostrando que apesar da cultura sem indução não apresentar especificidade ao diagnóstico da AF, ela é estatisticamente diferente quando comparamos pacientes positivos e negativos. A sensibilidade do DEB nas culturas dos pacientes com AF demonstra o valor preditivo de seu uso para o diagnóstico, demonstrando a importância da padronização deste teste para o diagnóstico