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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/20489
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental |
Otros títulos : | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor : | Gómez, Marcela Kelly Astete Acosta, Angelina Xavier |
metadata.dc.creator: | Gómez, Marcela Kelly Astete Acosta, Angelina Xavier |
Resumen : | Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são: face alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar, podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético |
Palabras clave : | Síndrome do X-Frágil. Região 5’UTR - FMR1. Retardo mental. |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Citación : | GÓMEZ, M. K. A.; ACOSTA, A. X. Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n.2, p.197-203, mai./ago. 2007. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20489 |
Fecha de publicación : | may-2007 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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