Campo DC | Valor | Idioma |
dc.contributor.author | Gómez, Marcela Kelly Astete | - |
dc.contributor.author | Acosta, Angelina Xavier | - |
dc.creator | Gómez, Marcela Kelly Astete | - |
dc.creator | Acosta, Angelina Xavier | - |
dc.date.accessioned | 2016-09-14T18:07:21Z | - |
dc.date.available | 2016-09-14T18:07:21Z | - |
dc.date.issued | 2007-05 | - |
dc.identifier.citation | GÓMEZ, M. K. A.; ACOSTA, A. X. Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n.2, p.197-203, mai./ago. 2007. | pt_BR |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20489 | - |
dc.description.abstract | Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas
principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda
etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1
(Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são: face
alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar,
podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades
específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas
peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias
nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.source | http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4350/3172 | pt_BR |
dc.subject | Síndrome do X-Frágil. | pt_BR |
dc.subject | Região 5’UTR - FMR1. | pt_BR |
dc.subject | Retardo mental. | pt_BR |
dc.title | Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental | pt_BR |
dc.title.alternative | Revista de Ciências Médicas e Biológicas | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v.6, n.2 | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS)
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