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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/26324
metadata.dc.type: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título : | Manifestações fonoaudiológicas na doença de krabbe: Relato de caso |
Autor : | Santos, Michelly Soares |
metadata.dc.creator: | Santos, Michelly Soares |
Resumen : | A Doença de Krabbe (DK) é uma condição rara, possui caráter autossômico recessivo e que se caracteriza por um depósito lisossomal devido à deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Este erro inato do metabolismo tem como consequência a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Considerando a magnitude da DK e a inexistência de material cientifico na área de fonoaudiologia, este relato de caso objetivou descrever a avaliação e as manifestações fonoaudiológicas de duas irmãs gêmeas, com três anos no momento da avaliação, ambas com diagnóstico clínico de DK. O caso foi descrito a partir de três eixos, quais sejam, a história clínica, as manifestações clínicas globais e as fonoaudiológicas. O histórico clínico das gemelares revela a aquisição de habilidades motoras e desenvolvimento linguístico-cognitivo adequados até o surgimento dos primeiros sinais da doença. Para a avaliação do sistema sensório motor oral foi utilizado o Protocolo de Avaliação Clínica da Disfagia Infantil (PAD-PED). Já para avaliação da linguagem foi utilizado o Protocolo de observação comportamental (PROC). A partir dos achados clínicos observados, foi estabelecido como hipótese diagnóstica fonoaudiológica Disfagia Orofaríngea Neurogênica Moderada a Grave para as consistências avaliadas e distúrbio de linguagem em ambas as crianças. Desta forma, estas intercorrências impactam na nutrição e na comunicação, consequentemente na ocorrência de agravos e na sua qualidade de vida e de seus familiares. |
Palabras clave : | Estudo de caso Fonoaudiologia |
metadata.dc.subject.cnpq: | Ciências da Saúde |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
metadata.dc.publisher.initials: | ICS |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/26324 |
Fecha de publicación : | 6-jul-2018 |
Aparece en las colecciones: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Fonoaudiologia (ICS) |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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