Skip navigation
Universidade Federal da Bahia |
Repositório Institucional da UFBA
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23294
Tipo: Artigo de Periódico
Título: Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso
Título(s) alternativo(s): Revista de Ciências Médicas e Biológicas
Autor(es): Pratte-Santos, Rodrigo
Costa, Jéssica Cristina de Lima
Reis, Aline Beraldo da Silva
Nascimento, Helen Cristina
Autor(es): Pratte-Santos, Rodrigo
Costa, Jéssica Cristina de Lima
Reis, Aline Beraldo da Silva
Nascimento, Helen Cristina
Abstract: Introdução: a neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome hereditária, com penetrância completa e expressividade variável, com taxa de incidência de 1:3.000 indivíduos. Os sintomas podem surgir ao nascimento, mas no geral se manifestam tardiamente, principalmente na puberdade, com comprometimento severo das funções físicas e neurológicas. Objetivo: relatar e discutir a evolução sintomatológica de um caso de NF1, visando observar a influência da doença sobre as condições de vida de uma mulher jovem (27 anos). Metodologia: trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de caso, no qual a história de vida de uma paciente portadora de NF1 foi reconstruída por meio da análise da série histórica de exames e relatórios médicos, de entrevista e de exame físico. Resultados: foi realizado diagnóstico aos 7 anos de idade, a partir das características clínicas típicas da NF1: manchas café-com-leite de diversos tamanhos espalhadas pelo corpo, efélides, neurofibromas, nódulos de Lisch e escoliose. Foi observado que o acompanhamento clínico contínuo, precoce e multidisciplinar, mostrou-se essencial para o controle e evolução da doença. Conclusão: o sujeito é pouco afetado pela NF1, tendo boa qualidade de vida, o que torna esse caso um modelo de tratamento, uma vez que poucos pacientes convivem bem com essa doença. A paciente obteve acompanhamento médico logo após o surgimento dos primeiros sintomas, o que esclareceu sobre a possível evolução da doença. Outro fator significativo para o bom desenvolvimento sintomatológico e psicossocial da paciente foi o apoio familiar, que criou expectativas positivas em relação aos problemas causados pela doença.
Palavras-chave: Neurofibromatose.
Doença de Von Recklinghausen.
Diagnóstico.
País: Brasil
Editora / Evento / Instituição: Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia
Citação: PRATTE-SANTOS, R. et al. Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, n. 1, p. 122-126, jan./abr. 2016
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23294
Data do documento: Jan-2016
Aparece nas coleções:Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS)

Arquivos associados a este item:
Arquivo Descrição TamanhoFormato 
Evolução sintomatológica.pdf872,58 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir
Mostrar registro completo do item Visualizar estatísticas


Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.