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Universidade Federal da Bahia |
Repositório Institucional da UFBA
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/6174
Tipo: Artigo de Periódico
Título: Deficiência de 5a-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA)
Título(s) alternativo(s): Arq Bras Endrocrinol Metab
Autor(es): Hackel, Christine
Oliveira, Luiz Eduardo C. de
Toralles, Maria Betânia Pereira
Silva, Daniela Nunes
Tonini, Maria Manuela de Oliveira
Ferraz, Lúcio Fábio Caldas
Steinmetz, Leandra
Damiani, Durval
Oliveira, Laurione Cândido de
Guerra, Andréa T. Maciel
Stuchi-Perez, Eliana Gabas
Guerra Júnior, Gil
Autor(es): Hackel, Christine
Oliveira, Luiz Eduardo C. de
Toralles, Maria Betânia Pereira
Silva, Daniela Nunes
Tonini, Maria Manuela de Oliveira
Ferraz, Lúcio Fábio Caldas
Steinmetz, Leandra
Damiani, Durval
Oliveira, Laurione Cândido de
Guerra, Andréa T. Maciel
Stuchi-Perez, Eliana Gabas
Guerra Júnior, Gil
Abstract: Objetivo: Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima 5α-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. Casuística e métodos: Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5α-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual. Resultados: Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos, apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados (Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital nos primeiros. Conclusões: Os resultados encontrados salientam a importância da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros.
Palavras-chave: Dihidrotestosterona
Intersexo
Pseudo-hermafroditismo
Testosterona
5α-redutase
Editora / Evento / Instituição: ABE&M
URI: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/6174
Data do documento: Fev-2005
Aparece nas coleções:Artigo Publicado em Periódico (Faculdade de Medicina)

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