Campo DC | Valor | Idioma |
dc.contributor.author | Hackel, Christine | - |
dc.contributor.author | Oliveira, Luiz Eduardo C. de | - |
dc.contributor.author | Toralles, Maria Betânia Pereira | - |
dc.contributor.author | Silva, Daniela Nunes | - |
dc.contributor.author | Tonini, Maria Manuela de Oliveira | - |
dc.contributor.author | Ferraz, Lúcio Fábio Caldas | - |
dc.contributor.author | Steinmetz, Leandra | - |
dc.contributor.author | Damiani, Durval | - |
dc.contributor.author | Oliveira, Laurione Cândido de | - |
dc.contributor.author | Guerra, Andréa T. Maciel | - |
dc.contributor.author | Stuchi-Perez, Eliana Gabas | - |
dc.contributor.author | Guerra Júnior, Gil | - |
dc.creator | Hackel, Christine | - |
dc.creator | Oliveira, Luiz Eduardo C. de | - |
dc.creator | Toralles, Maria Betânia Pereira | - |
dc.creator | Silva, Daniela Nunes | - |
dc.creator | Tonini, Maria Manuela de Oliveira | - |
dc.creator | Ferraz, Lúcio Fábio Caldas | - |
dc.creator | Steinmetz, Leandra | - |
dc.creator | Damiani, Durval | - |
dc.creator | Oliveira, Laurione Cândido de | - |
dc.creator | Guerra, Andréa T. Maciel | - |
dc.creator | Stuchi-Perez, Eliana Gabas | - |
dc.creator | Guerra Júnior, Gil | - |
dc.date.accessioned | 2012-06-18T19:48:11Z | - |
dc.date.available | 2012-06-18T19:48:11Z | - |
dc.date.issued | 2005-02 | - |
dc.identifier.issn | 0004-2730 | - |
dc.identifier.uri | http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/6174 | - |
dc.description | p.103-111 | pt_BR |
dc.description.abstract | Objetivo: Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima
5α-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. Casuística
e métodos: Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5α-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual.
Resultados: Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com
Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos,
apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao
seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados
(Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital
nos primeiros. Conclusões: Os resultados encontrados salientam a importância
da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.publisher | ABE&M | pt_BR |
dc.source | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100014 | pt_BR |
dc.subject | Dihidrotestosterona | pt_BR |
dc.subject | Intersexo | pt_BR |
dc.subject | Pseudo-hermafroditismo | pt_BR |
dc.subject | Testosterona | pt_BR |
dc.subject | 5α-redutase | pt_BR |
dc.title | Deficiência de 5a-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA) | pt_BR |
dc.title.alternative | Arq Bras Endrocrinol Metab | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | São Paulo | pt_BR |
dc.identifier.number | v. 49, n. 1 | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (Faculdade de Medicina)
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