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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/33803
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.advisor | Figueiredo, Camila Alexandrina Viana de | - |
dc.contributor.author | Almeida, Yasmim Cristina Ferreira de | - |
dc.creator | Almeida, Yasmim Cristina Ferreira de | - |
dc.date.accessioned | 2021-07-27T14:30:57Z | - |
dc.date.available | 2021-07-27T14:30:57Z | - |
dc.date.issued | 2021-07-27 | - |
dc.date.submitted | 2019 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/33803 | - |
dc.description.abstract | Introdução: a endoglina (ENG, CD105) é um correceptor integrante da família do fator de crescimento transformante-beta e participa da regulação de processos celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. ENG é mais conhecida por sua expressão em células endoteliais, desempenhando papel importante na angiogênese e na vasculogênese, porém sua expressão diferencial já foi associada a desfechos patogênicos, inclusive devido a mutações no gene ENG. Objetivos: descrever a frequência de variantes genéticas em ENG, analisar a distribuição da frequência alélica de populações pseudoancestais, analisar funcionalmente in silico as variantes genéticas em ENG e descrever as variantes genéticas que possam estar envolvidas em processos patogênicos descritos em outras populações. Metodologia: utilizamos os bancos de dados genômicos dos projetos SCAALA e ProAR, para o presente estudo descritivo. A informação genética foi extraída e as análises genéticas descritivas e funcional in silico foram realizadas através de programas livres e plataformas on-line. Resultados: foram analisadas 85 variantes genéticas, dessas, 50 variantes apresentaram alelo de menor frequência (MAF) entre 0% e 50% e 32 variantes foram monomórficas. As frequências das variantes genéticas, no geral, foram intermediárias entre as frequências de populações africanas e europeias. As análises funcionais in silico indicaram que, entre as 33 variantes missense extraídas, 10 apresentaram escore prejudicial. Conclusão: variantes genéticas em ENG, descritas no presente trabalho, foram previamente associadas com os alelos mais frequentes em outras populações ao fenótipo de malformação arteriovenosa cerebral esporádica, telangiectasia hereditária hemorrágica tipo 1 com apresentação de malformação arteriovenosa pulmonar e à pré-eclâmpsia. Estudos adicionais sobre os mecanismos funcionais desse gene são necessários, uma vez que a ENG participa de uma série de processos celulares importantes e mais esforços devem ser feitos para estudos genéticos na população brasileira, considerando a miscigenação dessa população. | pt_BR |
dc.description.sponsorship | FAPESB | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.subject | Endoglina | pt_BR |
dc.subject | Polimorfismo genético | pt_BR |
dc.subject | Antígeno CD105 | pt_BR |
dc.subject | Polimorfismo de nucleotídeo único | pt_BR |
dc.title | Frequência e avaliação funcional in silico de variantes genéticas no gene da endoglina em uma população miscigenada | pt_BR |
dc.type | Dissertação | pt_BR |
dc.contributor.advisor-co | Dourado, Keina Maciele Campos | - |
dc.contributor.referees | Costa, Gustavo Nunes de Oliveira | - |
dc.contributor.referees | Lopes, Bruno de Almeida | - |
dc.contributor.referees | Dourado, Keina Maciele Campos | - |
dc.contributor.referees | Figueiredo, Camila Alexandrina Viana de | - |
dc.publisher.departament | Instituto de Ciências da Saúde | pt_BR |
dc.publisher.program | Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas | pt_BR |
dc.publisher.initials | PPGPIOS/ICS/UFBA | pt_BR |
dc.publisher.country | brasil | pt_BR |
dc.subject.cnpq | Genética | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Dissertação (PPGPIOS) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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