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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/33803
metadata.dc.type: | Dissertação |
Título : | Frequência e avaliação funcional in silico de variantes genéticas no gene da endoglina em uma população miscigenada |
Autor : | Almeida, Yasmim Cristina Ferreira de |
metadata.dc.creator: | Almeida, Yasmim Cristina Ferreira de |
Resumen : | Introdução: a endoglina (ENG, CD105) é um correceptor integrante da família do fator de crescimento transformante-beta e participa da regulação de processos celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. ENG é mais conhecida por sua expressão em células endoteliais, desempenhando papel importante na angiogênese e na vasculogênese, porém sua expressão diferencial já foi associada a desfechos patogênicos, inclusive devido a mutações no gene ENG. Objetivos: descrever a frequência de variantes genéticas em ENG, analisar a distribuição da frequência alélica de populações pseudoancestais, analisar funcionalmente in silico as variantes genéticas em ENG e descrever as variantes genéticas que possam estar envolvidas em processos patogênicos descritos em outras populações. Metodologia: utilizamos os bancos de dados genômicos dos projetos SCAALA e ProAR, para o presente estudo descritivo. A informação genética foi extraída e as análises genéticas descritivas e funcional in silico foram realizadas através de programas livres e plataformas on-line. Resultados: foram analisadas 85 variantes genéticas, dessas, 50 variantes apresentaram alelo de menor frequência (MAF) entre 0% e 50% e 32 variantes foram monomórficas. As frequências das variantes genéticas, no geral, foram intermediárias entre as frequências de populações africanas e europeias. As análises funcionais in silico indicaram que, entre as 33 variantes missense extraídas, 10 apresentaram escore prejudicial. Conclusão: variantes genéticas em ENG, descritas no presente trabalho, foram previamente associadas com os alelos mais frequentes em outras populações ao fenótipo de malformação arteriovenosa cerebral esporádica, telangiectasia hereditária hemorrágica tipo 1 com apresentação de malformação arteriovenosa pulmonar e à pré-eclâmpsia. Estudos adicionais sobre os mecanismos funcionais desse gene são necessários, uma vez que a ENG participa de uma série de processos celulares importantes e mais esforços devem ser feitos para estudos genéticos na população brasileira, considerando a miscigenação dessa população. |
Palabras clave : | Endoglina Polimorfismo genético Antígeno CD105 Polimorfismo de nucleotídeo único |
metadata.dc.subject.cnpq: | Genética |
metadata.dc.publisher.country: | brasil |
metadata.dc.publisher.initials: | PPGPIOS/ICS/UFBA |
metadata.dc.publisher.program: | Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/33803 |
Fecha de publicación : | 27-jul-2021 |
Aparece en las colecciones: | Dissertação (PPGPIOS) |
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