Manifestações fonoaudiológicas na doença de krabbe: Relato de caso

Abstract

A Doença de Krabbe (DK) é uma condição rara, possui caráter autossômico recessivo e que se caracteriza por um depósito lisossomal devido à deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Este erro inato do metabolismo tem como consequência a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Considerando a magnitude da DK e a inexistência de material cientifico na área de fonoaudiologia, este relato de caso objetivou descrever a avaliação e as manifestações fonoaudiológicas de duas irmãs gêmeas, com três anos no momento da avaliação, ambas com diagnóstico clínico de DK. O caso foi descrito a partir de três eixos, quais sejam, a história clínica, as manifestações clínicas globais e as fonoaudiológicas. O histórico clínico das gemelares revela a aquisição de habilidades motoras e desenvolvimento linguístico-cognitivo adequados até o surgimento dos primeiros sinais da doença. Para a avaliação do sistema sensório motor oral foi utilizado o Protocolo de Avaliação Clínica da Disfagia Infantil (PAD-PED). Já para avaliação da linguagem foi utilizado o Protocolo de observação comportamental (PROC). A partir dos achados clínicos observados, foi estabelecido como hipótese diagnóstica fonoaudiológica Disfagia Orofaríngea Neurogênica Moderada a Grave para as consistências avaliadas e distúrbio de linguagem em ambas as crianças. Desta forma, estas intercorrências impactam na nutrição e na comunicação, consequentemente na ocorrência de agravos e na sua qualidade de vida e de seus familiares.