Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23761
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística |
Otros títulos : | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor : | Mota, Laís Ribeiro Toralles, Maria Betânia Pereira Souza, Edna Lucia |
metadata.dc.creator: | Mota, Laís Ribeiro Toralles, Maria Betânia Pereira Souza, Edna Lucia |
Resumen : | Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide. Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos pacientes. Objetivo: descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos compostos para esta mutação F508del. Metodologia: foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos do Estado da Bahia. Resultados:Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos compostos. As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios (85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas (mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. Conclusões: Concluise que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil. |
Palabras clave : | Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística Mutações Genótipo |
Editorial : | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citación : | MOTA, L. R.; TORALLES, M. B. P.; SOUZA, E. L. Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, n. 3, p. 382-386, set./dez. 2016. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23761 |
Fecha de publicación : | sep-2016 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
---|---|---|---|---|
12- V.15, n.3.pdf | 685,34 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.