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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23293
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso |
Otros títulos : | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor : | Sabbag Filho, Daher Bernardi, Helena Garcia Betinardi Audi, Letícia de Oliveira |
metadata.dc.creator: | Sabbag Filho, Daher Bernardi, Helena Garcia Betinardi Audi, Letícia de Oliveira |
Resumen : | Introdução: na Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, ocorre uma deficiência ou ausência da enzima Iduronato-2-Sulfatase, responsável pelo catabolismo da Heparan sulfato e da Dermatan sulfato, causando, assim, um depósito desses mucopolissacarídeos. Estes são encontrados na pele, nos vasos sanguíneos, no coração, em válvulas cardíacas, nos pulmões, nas artérias e superfícies celulares, tendo seu acúmulo intralisossomal diversas consequências morfofisiológicas e de piora gradual. Para tratamento dos pacientes com Síndrome de Hunter é oferecida a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que consiste na administração intravenosa da enzima deficiente. Nesse estudo objetiva-se analisar a evolução do quadro pré e pós TRE. Método: para essa análise usou-se o relato de caso do paciente em questão. Resultados: encontrou-se um paciente com clássicas manifestações clínicas da MPS II, as quais evoluíram a partir da TRE, com intensa melhora no quadro clínico a partir de avanços no quadro respiratório, no desenvolvimento puberal, da diminuição da rigidez articular e da estabilização plaquetária. Conclusão: foi possível concluir que é de extrema importância iniciar a TRE precocemente, uma vez que esta melhora muito o prognóstico e a qualidade de vida do paciente. |
Palabras clave : | Iduronato sulfatase Mucopolissacaridose II Terapia de reposição de enzimas |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Editorial : | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citación : | SABBAG FILHO, D.; BERNARDI, H. G. B.; AUDI, L. de O. Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, n. 1, p. 117-121, jan./abr. 2016 |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23293 |
Fecha de publicación : | ene-2016 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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