Perfil ecocardiográfico convencional e por strain em pacientes com mucopolissacaridose na Bahia-Brasil. [manuscrito] / Mirela Frederico de Almeida Andrade

Abstract

INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose é uma doença genética caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos por deficiência enzimática específica. Afeta diversos órgãos e sistemas do organismo, sendo o comprometimento cardiovascular frequente e importante causa de morbimortalidade, caracterizando-se principalmente por lesões valvares esquerdas e hipertrofia do ventrículo esquerdo. Os sinais e sintomas cardiovasculares são subvalorizados pelo acometimento concomitante da doença em outros sistemas, como o respiratório e ósseo. A terapia de reposição enzimática pode ser utilizada em pacientes com essa enfermidade, nos seus tipos I, II, IV e VI. Os efeitos na doença cardiovascular ainda estão sendo avaliados. Diante desse panorama, torna-se relevante o conhecimento da aplicação de novas ferramentas da ecocardiografia convencional e avançada, a fim de melhorar a assistência cardiológica nessa população. OBJETIVO: Descrever o perfil ecocardiográfico de pacientes com mucopolissacaridose, por meio da ecocardiografia convencional e medida de strain dos ventrículos esquerdo e direito, por meio da técnica speckle-tracking da ecocardiografia bidimensional. MÉTODOS: Trata-se de um estudo seccional descritivo, de base ambulatorial, sem grupo de comparação, com pacientes portadores de mucopolissacaridose, acompanhados no ambulatório de genética do Hospital Universitário Professor Edgard Santos, da Faculdade de Medicina, da Universidade Federal da Bahia. Os pacientes foram submetidos à avaliação ecocardiográfica convencional e por strain, no período de janeiro a junho de 2016. RESULTADOS: Avaliaram-se 16 pacientes com idade mediana de 14,2 anos (desvio de 5,2 anos), sendo 12 (75%) do sexo masculino. O tipo mais frequente foi a mucopolissacaridose VI (8 pacientes - 50%), seguido da II (4 pacientes - 25%), da I (3 pacientes - 18,8%) e apenas um paciente com III (6,2%). Entre os pacientes com os tipos I, II e VI, apenas um paciente não estava em uso de terapia de reposição enzimática. A mediana de idade para início da terapia de reposição enzimática foi de 8 anos (desvio de 4,5 anos). Lesão valvar esquerda foi encontrada em 15 pacientes (93,3%) com maior prevalência da lesão mitral, presente em 13 pacientes (81,2%) sendo que todos estes apresentaram insuficiência valvar. Apenas dois pacientes apresentaram concomitantemente estenose mitral. Oito (50%) pacientes apresentaram insuficiência aórtica e nenhum apresentou estenose aórtica. Nenhum paciente apresentou lesão valvar direita. Hipertrofia do ventrículo esquerdo foi encontrada em dois pacientes, sendo um paciente com hipertrofia concêntrica e outro com hipertrofia excêntrica, ambos portadores de mucopolissacaridose II. Doze (75%) pacientes apresentaram remodelamento concêntrico do ventrículo esquerdo. Todos os pacientes apresentaram função sistólica do ventrículo esquerdo preservada pelos métodos de Simpson e Teichholz. Três (18,8%) pacientes tiveram índice de performance miocárdica do ventrículo esquerdo alterado. Apenas três (18,8%) pacientes apresentaram disfunção diastólica do ventrículo esquerdo. Um paciente apresentou redução do fractional area change do ventrículo direito e três (18,8%) tiveram disfunção diastólica do ventrículo direito. Nenhum paciente apresentou alteração em tricuspid annular plane systolic excursion ou onda S’ do anel tricuspídeo. Nove (56,2%) pacientes apresentaram alteração no strain global longitudinal do ventrículo esquerdo e quatro (25%) apresentaram a mesma alteração do ventrículo direito. O estudo demonstrou associação positiva entre massa e alteração do índice de performance miocárdica do ventrículo esquerdo e strain global longitudinal do ventrículo esquerdo e tempo de início da terapia de reposição enzimática e índice de performance miocárdica do ventrículo esquerdo e strain global longitudinal ventrículo esquerdo. CONCLUSÃO: As alterações ecocardiográficas em pacientes com mucopolissacaridose são frequentes, principalmente as alterações valvares esquerdas, mudança na geometria ventricular esquerda e disfunção subclínica do ventrículo esquerdo, diagnosticada pelo strain. As alterações cardíacas são significativas, fundamentando a importância do acompanhamento cardiológico regular nessa população. O uso das novas ferramentas da ecocardiografia convencional e avançada pode aprimorar este acompanhamento, aprimorando, assim, o seguimento do paciente com mucopolissacaridose.