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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/20475
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Title: | Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia_1 |
Other Titles: | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Authors: | Moreira, Lília Maria de Azevedo Moreira, Shirlei Cristina Cabanelas, Iago Teles Dominguez Rocha, Luciane de Melo |
metadata.dc.creator: | Moreira, Lília Maria de Azevedo Moreira, Shirlei Cristina Cabanelas, Iago Teles Dominguez Rocha, Luciane de Melo |
Abstract: | O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição |
Keywords: | Albinismo Baixa visão Aconselhamento genético OCA1 OCA2 |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Publisher: | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citation: | MOREIRA, L. M. de A. et al. Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n. 1, p. 69-75, jan./abr. 2007. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20475 |
Issue Date: | Jan-2007 |
Appears in Collections: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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