Deficiência de 5α-redutase tipo 2: revisão de literatura.

Abstract

A deficiência de 5α-redutase tipo 2 é uma doença autossômica recessiva cuja principal manifestação fenotípica é a ambiguidade genital. A enzima 5α-redutase atua na conversão de testosterona em dihidrotestosterona, hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália externa masculina. Assim como nos outros tipos de distúrbio do desenvolvimento sexual, os pacientes com deficiência de 5α-redutase necessitam de atendimento multiprofissional, tornando possível que esse paciente tenha a designação sexual compatível com a de sua identificação. Objetivos: Realizar revisão sistemática de literatura, dos ultimos dez anos, verificando o sexo de criação dos pacientes cujos casos foram relatados na literatura nesse período e se houve mudança de sexo nos pacientes com mais de 12 anos. Métodos: Revisão de literatura utilizando as fontes de dados PubMed e LILACS. Foram considerados apenas os artigos publicados nos últimos dez anos, em inglês, português e espanhol. Os termos utilizados na pesquisa foram: “DSD 46 XY”, “male pseudohermaphroditism”, “SRD5A2” e “5alpha-reductase deficiency”. Resultados: Foram encontrados 23 relatos de casos, nos quais foram descritos os casos de 67 pacientes. Destes pacientes, 47 foram registrados como meninas ao nascer, 19 como meninos e um não tinha informação quanto ao sexo de criação. Dos 67 pacientes, trinta e dois tinham menos de 12 anos, dos 35 pacientes restantes, 31 foram criados como meninas e 4 como meninos,11 mudaram de sexo, todos do femino para o masculino. Um dos pacientes ainda estava em avaliação psicológia para determinação de identidade de gênero. Discussão: A prevalêcia da mudança de sexo na puberdade é elevada, mas muitos indivíduos optam por permanecer do sexo feminino. Conclusão: Passar pelas alterações hormonais na liberdade não necessariamente determina uma mudança na identidade de gênero.