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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/1677
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Title: | Percepções sobre a doença de Huntington e realização de testes preditivos em indivíduos com história da doença na família |
Other Titles: | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Authors: | Bittencourt, Adriana Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de Moreira, Lília Maria de Azevedo |
metadata.dc.creator: | Bittencourt, Adriana Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de Moreira, Lília Maria de Azevedo |
Abstract: | A doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa hereditária, caracterizada por distúrbios do movimento, transtornos psiquiátricos e demência. É um distúrbio de amplificação gênica associado a uma expansão CAG, no éxon 1 do gene IT-15, localizado em 4p16.3, que codifica a proteína huntingtina. O presente estudo teve o objetivo de analisar a percepção de indivíduos com risco para a doença de Huntington sobre testes preditivos e as consequências emocionais da sua realização. A investigação foi desenvolvida com associados da Associação Brasil Huntington, utilizando-se como instrumento de investigação questionário semiestruturado, encaminhado pela associação por meio correio eletrônico. A análise dos dados obtidos revelou uma maior representatividade de associados das regiões Sul e Sudeste; apenas 6% das respostas foram de indivíduos das regiões Norte e Nordeste. A idade dos entrevistados situou-se entre 17 e 55 anos, e o sexo feminino foi responsável por 75% das informações. A grande maioria (79%) tinha mais de um afetado pela doença na família. Testes preditivos foram realizados apenas por 2 indivíduos, um dos quais não foi buscar o resultado do exame. Na opinião dos associados, desespero e tristeza são os sentimentos mais frequentemente associados à realização de teste preditivo. Percentual minoritário (6%) manifestou atitudes de esperança quanto a possibilidades de tratamentos em decorrência dos avanços tecnológicos. Conclui-se que a falta de perspectivas em curto prazo constitui a principal barreira para a realização de testes preditivos. |
Keywords: | Doença de Huntington testes preditivos consequências emocionais |
URI: | http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/1677 |
Issue Date: | 2010 |
Appears in Collections: | Artigo Publicado em Periódico (Biologia) |
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