Abstract:
A síndrome de Aicardi-Goutières (AS) é uma encefalopatia progressiva de início
precoce com etiologia genética. Manifesta-se majoritariamente em meninas, e
alguns estudos entendem que a AS se expressa de forma letal no sexo masculino.
Desta forma, esta pesquisa qualitativa, com uso de fonte de dados secundários, tem
como procedimento metodológico a revisão crítica de literatura. Objetiva descrever
os principais achados da AS e interpretá-los sob a perspectiva da fonoaudiologia.
Dos 1800 artigos encontrados, foram utilizados para o presente estudo 12 artigos, a
partir dos seguintes critérios: disponíveis na íntegra, publicados de 2008 a 2018, em
português, inglês e espanhol, e que fizessem referência à temática da AS, a partir da
consulta no PubMed/Medline, Lilacs e SciELO. Observou-se que a maioria dos
estudos estão relacionados à neurologia, oftalmologia e genética, notando-se a
escassez de bibliografia que relacione a síndrome aos achados fonoaudiológicos,
apesar da grande variabilidade da demanda fonoaudiológica em casos de AS.
