https://repositorio.ufba.br/handle/ri/20107
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | Caracterização clínico- pidemiológica da fibrose cística em um centro pediátrico de referência do Nordeste brasileiro |
Autor(es): | Reis, Milena Silva |
Autor(es): | Reis, Milena Silva |
Abstract: | A fibrose cística (FC) é uma doença genética que apresenta diversas mutações no gene que codifica uma proteína transmembrana, a Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), essencial no transporte de íons através da célula. As alterações na proteína levam ao comprometimento multissistêmico, principalmente nos tratos respiratório e digestivo. São escassos os trabalhos sobre a FC no Nordeste do Brasil. Objetivo: Descrever as características clínico-epidemiológicas de crianças e adolescentes com fibrose cística acompanhados em um centro de referência de Salvador-BA. Métodos: Foi realizado um estudo seccional. Após a inclusão, foi preenchido um formulário para os dados clínicoepidemiológicos, seguido de coleta de sangue para investigação da mutação p.Phe508del e obtidas amostras de escarro para determinar colonização bacteriana do trato respiratório. Resultados: Foram incluídos 59 pacientes, 52,5% do sexo masculino, todos não brancos. As medianas de idade dos pacientes na admissão do estudo, início dos sintomas e no diagnóstico foram: 123, 5 e 61 meses, respectivamente. O tempo mediano entre início dos sintomas e o diagnóstico foi 36 meses. Os dados clínicos que sugeriram o diagnóstico mais frequentes foram: manifestações respiratórias, os relacionados à insuficiência pancreática e ao retardo do crescimento. Havia desnutrição em 36,4% dos pacientes no momento do diagnóstico. p.Phe508del foi identificada em 37,2% dos pacientes, frequência alélica 25,4% (27/106). De 2008 a 2015, os principais microorganismos isolados foram: Staphylococcus aureus meticilino sensível (MSSA) – 25 a 80%; Pseudomonas aeruginosa (PA) – 11,5 a 36,4%; Haemophilus sp. – 6,7 a 28,6%. A idade mediana da primeira colonização por PA foi 60 meses. Conclusão: A população estudada foi composta apenas por não brancos, o diagnóstico da doença foi tardio e houve baixa frequência da mutação p.Phe508del. |
Palavras-chave: | Fíbrose Cística Crianças e adolescentes Perfil clínicoepidemiológico |
País: | Brasil |
Sigla da Instituição: | FMB |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20107 |
Data do documento: | 22-Ago-2016 |
Aparece nas coleções: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina) |
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