https://repositorio.ufba.br/handle/ri/13967
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro |
Autor(es): | Pimentel, Carlos Sidney Silva |
Autor(es): | Pimentel, Carlos Sidney Silva |
Abstract: | Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro. Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, potencialmente letal e causada por mutações no gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Existe mais de 1.900 mutações associadas à doença, sendo a mutação ΔF508 a mais comum em caucasianos. Objetivo: Determinar a prevalência da mutação ΔF508 nos pacientes com FC atendidos no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos. Metodologia: Realizado um estudo de corte transversal. A população estudada foi composta por pacientes portadores de FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão no estudo, os pacientes realizaram coleta de sangue para investigação da mutação ΔF508. Resultados: Trinta e nove pacientes foram incluídos, com média de idade de 9,0 ± 5,9 anos, mediana de 7,7 anos, sendo 20 (51,2%) do sexo masculino. A mutação ΔF508 foi observada em 13 pacientes (33,3%). Destes, cinco (38,4%) foram homozigotos e oito (61,6%) heterozigotos. Com relação aos alelos, foram observados 18 portadores (18/78 ou 23%) e 60 não portadores (60/78 ou 77%). Conclusões: A frequência da mutação ΔF508 está abaixo da encontrada em populações do Sudeste Brasileiro. O diagnóstico da doença foi tardio e os pacientes portadores da mutação ΔF508 tiveram sintomas precoces e apresentaram insuficiência pancreática. |
Palavras-chave: | Fibrose cística - Crianças Gene - CFTR Mutação |
País: | brasil |
Sigla da Instituição: | UFBA |
metadata.dc.publisher.program: | Colegiado de Graduação em Medicina |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/13967 |
Data do documento: | 27-Nov-2013 |
Aparece nas coleções: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina) |
Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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