Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro

Abstract

Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro. Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, potencialmente letal e causada por mutações no gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Existe mais de 1.900 mutações associadas à doença, sendo a mutação ΔF508 a mais comum em caucasianos. Objetivo: Determinar a prevalência da mutação ΔF508 nos pacientes com FC atendidos no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos. Metodologia: Realizado um estudo de corte transversal. A população estudada foi composta por pacientes portadores de FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão no estudo, os pacientes realizaram coleta de sangue para investigação da mutação ΔF508. Resultados: Trinta e nove pacientes foram incluídos, com média de idade de 9,0 ± 5,9 anos, mediana de 7,7 anos, sendo 20 (51,2%) do sexo masculino. A mutação ΔF508 foi observada em 13 pacientes (33,3%). Destes, cinco (38,4%) foram homozigotos e oito (61,6%) heterozigotos. Com relação aos alelos, foram observados 18 portadores (18/78 ou 23%) e 60 não portadores (60/78 ou 77%). Conclusões: A frequência da mutação ΔF508 está abaixo da encontrada em populações do Sudeste Brasileiro. O diagnóstico da doença foi tardio e os pacientes portadores da mutação ΔF508 tiveram sintomas precoces e apresentaram insuficiência pancreática.