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Universidade Federal da Bahia |
Repositório Institucional da UFBA
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36616
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.creatorBarrientos, Marcia Otto-
dc.date.accessioned2023-02-13T10:19:22Z-
dc.date.available2023-02-13T10:19:22Z-
dc.date.issued2022-12-12-
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufba.br/handle/ri/36616-
dc.description.abstractINTRODUCTION: Periodontitis is an inflammatory process resulting from bacterial biofilm dysbiosis stimulated by modifiable, lifestyle-related or non-modifiable factors, which include genetic variants. OBJECTIVE: To carry out a genetic association study to identify variants associated with periodontitis in a population of Salvador. METHODOLOGY: Cross-sectional study (n = 506) developed in participants of the Asthma Control Program in Bahia, who were classified as having the presence (n = 117) or absence (n = 389) of periodontitis, according to criteria by Gomes Filho et al. (2007). Genotyping was performed using Illumina Multi-Ethnic Global Array (MEGA, Illumina), which includes more than 1.5 million variants. The studies were performed for the best fit model of the analyses, risk indicators, positive or negative association of candidate genes and a large genomic scanning study for association with periodontitis. RESULTS: The best-fit model for logistic regression included the variables age, education, obesity, mouth breathing, flossing and asthma. Obesity, no flossing and asthma are risk indicators for the development of periodontitis. The A allele at rs75985579 of the IFI16 gene is positively associated and the G allele at rs76457189 of the AIM2 gene is negatively associated with periodontitis. The interaction between these variants presented that the presence of the 2 risk alleles increases the chances of having periodontitis by more than four times compared to individuals who have 1 or none of the risk alleles (ORadjusted = 4.61; 95%CI = 1 .03 - 20.59; p-value = 0.017). In the genomic wide association study, there is a statistically significant association between rs10496038-T in RTN4 gene, rs58327429-C and rs67797971-A in LINC02505 gene and suggestive of 130 variants with the presence of periodontitis in a population of Salvador. On chromosome 2, a two-locus haplotype (rs10496038-rs74410951) belonging to the RTN4 and MTIF2 genes, respectively, has been associated with periodontitis. On chromosome 3, two two-loci haplotypes (rs74635888-rs11706761, rs114884128-rs73162961) and one five-loci haplotype (rs710479-rs710480-rs850306-rs115314220-rs9990329) have been associated with periodontitis. On chromosome 5, individuals who jointly inherit the G and C alleles of the haplotype of two loci (rs57620661-rs73054303) of the CTNND2 gene increase by 2.64 times the chances of developing periodontitis. In the interaction between genes, the heritability of 5 risk alleles or more of variants that showed high linkage disequilibrium is positively associated with more than five times the chances of an individual developing periodontitis at some point in life. These results are the basis for many other studies to confirm the association in other populations, futhermore, therapeutic targets for the treatment and control of periodontitis.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPESpt_BR
dc.description.sponsorshipFAPESBpt_BR
dc.description.sponsorshipCNPQpt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal da Bahiapt_BR
dc.subjectGWASpt_BR
dc.subjectGenes candidatospt_BR
dc.subjectPeriodontitept_BR
dc.subjectImunogenéticapt_BR
dc.subjectPolimorfismo de nucleotídeo únicopt_BR
dc.subject.otherGWASpt_BR
dc.subject.otherCandidate Genept_BR
dc.subject.otherPeriodontitispt_BR
dc.subject.otherImmunogeneticspt_BR
dc.subject.otherSingle nucleotide polymorphismpt_BR
dc.titleEstudo de associação genética para periodontite em indivíduos de Salvador/Bapt_BR
dc.typeTesept_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Imunologia - (PPGIM) pt_BR
dc.publisher.initialsUFBApt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::IMUNOLOGIA::IMUNOGENETICApt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA::PERIODONTIApt_BR
dc.contributor.advisor1Costa, Ryan dos Santos-
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0003-3075-0729pt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5160677682637662pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz-
dc.contributor.advisor-co1IDhttps://orcid.org/0000-0001-7998-2569pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4215212379864482pt_BR
dc.contributor.referee1Caminaga, Raquel Mantuaneli Scarel-
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0001-5068-0268pt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6623534840976883pt_BR
dc.contributor.referee2Oliveira, Pablo Rafael Silveira-
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000-0001-9541-3737pt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/0858029972032771pt_BR
dc.contributor.referee3Oliveira, Tiago José Silva-
dc.contributor.referee3IDhttps://orcid.org/0000-0003-0080-9152pt_BR
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/9875506420146674pt_BR
dc.contributor.referee4Carvalho Filho, Paulo Cirino de-
dc.contributor.referee4Latteshttp://lattes.cnpq.br/1036467024094569pt_BR
dc.contributor.referee5Costa, Ryan dos Santos-
dc.contributor.referee5IDhttps://orcid.org/0000-0003-3075-0729pt_BR
dc.contributor.referee5Latteshttp://lattes.cnpq.br/5160677682637662pt_BR
dc.creator.IDhttps://orcid.org/0000-0001-5603-2448pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/1661637682823225pt_BR
dc.description.resumoINTRODUÇÃO: A periodontite é um processo inflamatório consequente da disbiose do biofilme bacteriano estimulado por fatores modificáveis, relacionados ao estilo de vida, ou não modificáveis, nos quais variantes genéticas se enquadram. OBJETIVO: Realizar estudo de associação genética para identificar variantes que estejam associadas com a periodontite em uma população de Salvador. METODOLOGIA: Estudo transversal (n=506) desenvolvido em participantes do Programa para Controle de Asma na Bahia, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite, de acordo com critérios de Gomes Filho et al.(2007). Genotipagem foi realizada usando Illumina Multi-Ethnic Global Array (MEGA, Illumina), que inclui mais de 1,5 milhões de variantes. Foram realizados estudos para o melhor modelo de ajuste das análises, dos indicadores de risco, de associação positiva ou negativa de genes candidatos e estudo de ampla varredura genômica para associação com a periodontite. RESULTADOS: O melhor modelo de ajuste para regressão logística inclui as variáveis idade, escolaridade, obesidade, respiração pela boca, uso do fio dental e asma. Obesidade, o não uso de fio dental e asma são indicadores de risco para desenvolvimento da periodontite. Alelo A no rs75985579 do gene IFI16 está associado positivamente e alelo G no rs76457189 do gene AIM2 está associado negativamente com periodontite. A interação entre essas variantes apresentou que a presença dos 2 alelos de risco aumenta em mais de quatro vezes as chances de ter periodontite em comparação com indivíduos que possuem 1 ou nenhum dos alelos de risco (ORajustado = 4,61; IC 95% = 1,03 - 20,59; valor p = 0,017). No estudo de ampla varredura genômica, há associação estatisticamente significativa entre rs10496038-T do gene RTN4, rs58327429-C e rs67797971-A do gene LINC02505 e associação sugestiva de 130 variantes com a presença de periodontite em uma população de Salvador. No cromossomo 2, um haplótipo de dois loci (rs10496038-rs74410951) pertencente aos genes RTN4 e MTIF2, respectivamente, tem sido associado a periodontite. No cromossomo 3, dois haplótipos de dois loci (rs74635888-rs11706761, rs114884128-rs73162961) e um haplótipo de cinco loci (rs710479-rs710480-rs850306-rs115314220-rs9990329) foram associados à periodontite. No cromossomo 5, indivíduos que herdam conjuntamente os alelos G e C do haplótipo de dois loci (rs57620661-rs73054303) do gene CTNND2 aumentam em 2,64 vezes as chances de desenvolver periodontite. Na interação entre genes, herdabilidade de 5 alelos de risco ou mais de variantes que apresentaram alto desequilíbrio de ligação está positivamente associada a cinco vezes mais para as chances de um indivíduo desenvolver periodontite em algum momento da vida. Estes resultados são o alicerce para muitos outros estudos de confirmação de associação em outras populações, bem como de alvos terapêuticos para o tratamento e controle da periodontite.pt_BR
dc.publisher.departmentInstituto de Ciências da Saúde - ICSpt_BR
dc.type.degreeDoutoradopt_BR
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