Campo DC | Valor | Idioma |
dc.creator | Ramos, Yanne Rocha | - |
dc.date.accessioned | 2022-11-07T18:47:08Z | - |
dc.date.available | 2022-11-07T18:47:08Z | - |
dc.date.issued | 2017-03-15 | - |
dc.identifier.citation | RAMOS, Yanne Rocha. Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 2017. | pt_BR |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36269 | - |
dc.description.abstract | NKX2-5 GENE MUTATION IN PATIENTS WITH CONGENITAL CARDIOPATHY
ASSOCIATED WITH MORPHOGENESIS DEFECTS OR TIREOIDAL FUNCTION.
Genetic and molecular studies suggest the essential involvement of the NKX2-5 transcription
factor in the thyroid and cardiac embryonic development. Mutations in this gene have
repercussions on cardiac organogenesis and, possibly, on the thyroid primordium,
corroborating the major finding of association of congenital heart disease and Thyroid
Dysgenesis. Objectives: Analyzing genetic alterations in the NKX2-5 gene in adult patients
with congenital heart disease associated with morphological alterations and / or non autoimmune thyroid dysfunction. Methodology: Cohort analysis of patients with CC: a)
Thyroid ultrasound; B) laboratory tests to evaluate thyroid function and presence of
autoimmunity (ATPO and TSH). Determination of weight, height and Body Surface [SC(m
2
)
= weight(kg) 0,425x heigth(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Genetic evaluation: 5 ml of blood for
extraction of genomic DNA; Polymerase Chain Reaction (PCR) and direct sequencing of the
coding region of the NKX2.5 gene. Ethical aspects: This study is a subproject of "Gene
mutation research implicated in thyroid and cardiovascular morphogenesis: a clinical and
molecular study in cohorts of patients with thyroid dysgenesis and congenital heart disease"
funded by FAPESB (grant term RED 0014/2012) and Approved by the Research Ethics
Committee Dr. Celso Figuerôa and by the Research Committee of the Hospital Universitário
Professor Edgard Santos. | pt_BR |
dc.description.sponsorship | FAPESB (termo de outorga RED 0014/2012) | pt_BR |
dc.description.sponsorship | Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico-CNpQ (Edital No 14/2012) | pt_BR |
dc.language | por | pt_BR |
dc.publisher | Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.subject | Tireoide | pt_BR |
dc.subject | Fator de transcrição NKX2-5 | pt_BR |
dc.subject | Cardiopatia congênita | pt_BR |
dc.subject.other | Thyroid | pt_BR |
dc.subject.other | Transcription factor NKX2-5 | pt_BR |
dc.subject.other | Congenital heart disease | pt_BR |
dc.title | Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana | pt_BR |
dc.title.alternative | NKX2-5 GENE MUTATION IN PATIENTS WITH CONGENITAL CARDIOPATHY ASSOCIATED WITH MORPHOGENESIS DEFECTS OR TIREOIDAL FUNCTION | pt_BR |
dc.type | Trabalho de Conclusão de Curso | pt_BR |
dc.publisher.initials | UFBA | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.subject.cnpq | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA | pt_BR |
dc.contributor.advisor1 | Ramos, Helton Estrela | - |
dc.contributor.referee1 | Ramos, Helton Estrela | - |
dc.contributor.referee2 | Torales, Maria Betânia Pereira | - |
dc.contributor.referee3 | Silva Júnior, Joaquim Custódio da | - |
dc.description.resumo | RASTREIO DE MUTAÇÕES DO GENE NKX2-5 EM PACIENTES PORTADORES
DE CARDIOPATIA CONGÊNITA ASSOCIADA À DEFEITOS DE MORFOGÊNESE
OU FUNÇÃO TIREOIDIANA. Estudos genéticos e moleculares sugerem o envolvimento
essencial do fator de transcrição NKX2-5 no desenvolvimento embrionário tireoidiano e
cardíaco. Mutações nesse gene repercutem em falhas na organogênese cardíaca e,
possivelmente, no primórdio tireoidiano, corroborando o maior achado de associação de
cardiopatia congênita (CC) e Disgenesia Tireoidiana (DT). Objetivos: analisar alterações
genéticas no gene NKX2-5 em pacientes adultos com cardiopatia congênita associados a
alterações morfológicas e/ou disfunção não-autoimune da tireoide. Metodologia: Análise de
coorte de pacientes portadores de CC: a) ultrassonografia da tireoide; b) exames laboratoriais
para avaliar função tireoidiana e presença de autoimunidade (ATPO e TSH). Determinação
de peso, altura e Superfície Corporal [SC(m
2
) = peso(kg) 0,425x altura(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4
].
Avaliação genética: coleta 5ml de sangue total para extração de DNA genômico; Reação em
Cadeia da Polimerase (PCR) e Sequenciamento direto da região codante do gene NKX2.5.
Aspectos éticos: Esse estudo é um subprojeto de “Pesquisa de mutações de genes implicados
na morfogênese tireoidiana e cardiovascular: estudo clínico e molecular em coortes de
pacientes com disgenesia tireoidiana e cardiopatia congênita” financiado pela FAPESB
(termo de outorga RED 0014/2012) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e
Tecnológico-CNpQ (Edital No 14/2012) e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa Prof.
Dr. Celso Figuerôa e pelo Comitê de Pesquisa do Hospital Universitário Professor Edgard
Santos. | pt_BR |
dc.publisher.department | Faculdade de Medicina da Bahia | pt_BR |
dc.type.degree | Graduação | pt_BR |
dc.publisher.course | MEDICINA | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina)
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