Campo DC | Valor | Idioma |
dc.creator | Santos, Samuel Cosme Campos dos | - |
dc.date.accessioned | 2022-09-28T01:56:42Z | - |
dc.date.available | 2022-09-28T01:56:42Z | - |
dc.date.issued | 2018-11-28 | - |
dc.identifier.citation | SANTOS, Samuel Cosme Campos dos. Estudo Clínico-Epidemiológico da Doença da Urina do Xarope do Bordo, no Estado da Bahia (2001-2017). Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 2018. | pt_BR |
dc.identifier.uri | https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36078 | - |
dc.description.abstract | Clinical-Epidemiological Study of Maple Syrup Urine Disease in the State of
Bahia (2001-2017). Maple Syrup Urine Disease (MSUD), also called leucinosis, is an innate
error in metabolism caused by deficiency of thiamine-dependent branched-chain α-keto acid
dehydrogenase complex (BCKDC or BCKDH complex). Inherited in an autosomal recessive
way, MSUD has varied clinical manifestations due to the enzymatic activity, being able to
present itself in the following forms: classic, intermediate and intermittent. The diagnosis of
this pathology is confirmed by clinical changes and detection of high levels of branched chain
amino acids (BCAAs), leucine, isoleucine and valine. Through early diagnosis, there is an
improvement in life quality, and, consequently, an increase in life expectancy of affected
neonates. Objective: To evaluate the clinical characteristics of MSUD in a group of patients
followed up at the Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) of the State of Bahia,
thus helping to better understand the disease. Methodology: This is a cross-sectional study
whose main tool is the analysis of medical records of patients screened at the Serviço de
Referência em Triagem Neonatal (SRTN/BA) between 2001 and 2017. Results: Ninety-four
neonates were reconvoked by isoleucine alteration, and the diagnosis of MSUD was confirmed
in 20 of these. Nine neonates died before the institution of treatment and 11 patients are being
followed up at APAE-Salvador. The average age range of the collection of the heel prick test
was 8 ± 5.9 days old. The age of onset of the first clinical manifestations in the patients who
were followed up was of 8.9 ± 4 days old. The main clinical manifestations presented by the
patients were: seizures (45.5%), weak suction (36%), spasticity (27%) and weight loss (18%).
Conclusion: There was an increase in the number of patients screened for MSUD confirmation
from the inclusion of the investigation of this pathology in the heel prick test until 2017.
However, some patients still have a delay in diagnosis and, consequently, in the beginning of
the treatment. Since MSUD is a condition that has high morbidity and mortality when treatment
is not introduced soon, measures that lead to greater efficacy and speed of detection should be
implemented. | pt_BR |
dc.language | por | pt_BR |
dc.publisher | Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.subject | EIM | pt_BR |
dc.subject | Xarope do Bordo | pt_BR |
dc.subject | Leucinose | pt_BR |
dc.subject | Leucina | pt_BR |
dc.subject | Isoleucina | pt_BR |
dc.subject | Valina | pt_BR |
dc.subject.other | EIM | pt_BR |
dc.subject.other | Maple Syrup Urine Disease | pt_BR |
dc.subject.other | Leucinosis | pt_BR |
dc.subject.other | Leucine | pt_BR |
dc.subject.other | Isoleucine | pt_BR |
dc.subject.other | Valine | pt_BR |
dc.title | Estudo Clínico-Epidemiológico da Doença da Urina do Xarope do Bordo, no Estado da Bahia (2001-2017) | pt_BR |
dc.title.alternative | Clinical-Epidemiological Study of Maple Syrup Urine Disease in the State of Bahia (2001-2017) | pt_BR |
dc.type | Trabalho de Conclusão de Curso | pt_BR |
dc.contributor.referees | Guarda, Suzete Nascimento Farias da | - |
dc.contributor.referees | Adan, Luis Fernando Fernandes | - |
dc.contributor.referees | Almeida, Amanda Cristina Galvão Oliveira de | - |
dc.publisher.initials | UFBA | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.subject.cnpq | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA | pt_BR |
dc.contributor.advisor1 | Silva, Ana Cláudia Couto Santos da | - |
dc.contributor.advisor1Lattes | http://lattes.cnpq.br/753831377272242 | pt_BR |
dc.contributor.referee1 | Silva, Ana Cláudia Couto Santos da | - |
dc.contributor.referee2 | Adan, Luís Fernando Fernandes | - |
dc.contributor.referee3 | Robazzi, Teresa Cristina Martins Vicente | - |
dc.creator.Lattes | http://lattes.cnpq.br/8025171364099414 | pt_BR |
dc.description.resumo | Estudo Clínico-Epidemiológico da Doença da Urina do Xarope do Bordo do
Estado da Bahia (2001-2017). A doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também
chamada de leucinose, é um erro inato do metabolismo causado por deficiência da atividade do
complexo da desidrogenase dos α-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina
(CACR). Herdada de forma autossômica recessiva, a DXB tem manifestações clínicas variadas
em função da atividade enzimática, podendo se apresentar nas seguintes formas: clássica,
intermediária e intermitente. O diagnóstico dessa patologia é confirmado pelas alterações
clínicas e detecção de níveis elevados dos aminoácidos de cadeia ramificadas (AACR), leucina,
isoleucina e valina. Através do diagnóstico precoce, observa-se melhora na qualidade de vida,
e, consequentemente, aumento na expectativa de vida dos recém-nascidos afetados. Objetivo:
Avaliar as características clínicas da DXB no grupo de pacientes acompanhados no Serviço de
Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado da Bahia, auxiliando, desta forma, o maior
entendimento da doença. Metodologia: Trata-se de estudo de corte transversal, tendo como
principal ferramenta a análise de prontuários dos pacientes triados no Serviço de Referência em
Triagem Neonatal-BA (SRTN/BA), entre os anos de 2001 e 2017. Resultados: Noventa e
quatro RN foram reconvocados por alteração de isoleucina, sendo o diagnóstico de DXB
confirmado em 20 desses. Nove RN foram a óbito antes da instituição do tratamento e 11
pacientes estão em acompanhamento na APAE-Salvador. A idade média da coleta do teste do
pezinho foi 8 ± 5,9 dias. A idade de início das primeiras manifestações clínicas nos pacientes
que estão em acompanhamento foi de 8,9 ± 4 dias. As principais manifestações clínicas
apresentadas pelos pacientes foram: convulsões (45,5%), sucção débil (36%), espasticidade
(27%) e perda ponderal (18%). Conclusão: Observou-se aumento do número de pacientes
triados para confirmação da DXB desde a inclusão da investigação da referida patologia no teste
do pezinho até o ano de 2017. Entretanto, alguns pacientes ainda têm retardo no diagnóstico e,
consequentemente, na instituição do tratamento. Como a DXB é patologia que tem elevada
morbi-mortalidade quando o tratamento não é introduzido com brevidade, medidas que levem
à maior eficácia e rapidez na sua detecção devem ser implementadas. | pt_BR |
dc.publisher.department | Faculdade de Medicina da Bahia | pt_BR |
dc.type.other | Graduação | pt_BR |
dc.publisher.course | MEDICINA | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina)
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