A síndrome de aicardi-goutières sob a perspectiva fonoaudiológica: revisão crítica da literatura

Abstract

A síndrome de Aicardi-Goutières (AS) é uma encefalopatia progressiva de início precoce com etiologia genética. Manifesta-se majoritariamente em meninas, e alguns estudos entendem que a AS se expressa de forma letal no sexo masculino. Desta forma, esta pesquisa qualitativa, com uso de fonte de dados secundários, tem como procedimento metodológico a revisão crítica de literatura. Objetiva descrever os principais achados da AS e interpretá-los sob a perspectiva da fonoaudiologia. Dos 1800 artigos encontrados, foram utilizados para o presente estudo 12 artigos, a partir dos seguintes critérios: disponíveis na íntegra, publicados de 2008 a 2018, em português, inglês e espanhol, e que fizessem referência à temática da AS, a partir da consulta no PubMed/Medline, Lilacs e SciELO. Observou-se que a maioria dos estudos estão relacionados à neurologia, oftalmologia e genética, notando-se a escassez de bibliografia que relacione a síndrome aos achados fonoaudiológicos, apesar da grande variabilidade da demanda fonoaudiológica em casos de AS.