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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23763
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.author | Villar, Maria Eduarda | - |
dc.contributor.author | Carrijo, Fabiane Tavares | - |
dc.contributor.author | Ramos, Helton Estrela | - |
dc.contributor.author | Figueiredo, amila Alexandrina Viana de | - |
dc.contributor.author | Barreto, Maurício Lima | - |
dc.creator | Villar, Maria Eduarda | - |
dc.creator | Carrijo, Fabiane Tavares | - |
dc.creator | Ramos, Helton Estrela | - |
dc.creator | Figueiredo, amila Alexandrina Viana de | - |
dc.creator | Barreto, Maurício Lima | - |
dc.date.accessioned | 2017-07-31T13:58:36Z | - |
dc.date.available | 2017-07-31T13:58:36Z | - |
dc.date.issued | 2016-09 | - |
dc.identifier.citation | VILLAR, M. E. et al.Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador, BA. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, n. 3, p. 392-398, set./dez. 2016 | pt_BR |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23763 | - |
dc.description.abstract | Introdução: o TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007) e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium – LD>4.2%), respectivamente. Resultados: as variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente. Os polimorfismos com as menores MAFs – s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) – apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C – rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 – 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: as frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.publisher | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.source | https://portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/18196/13493 | pt_BR |
dc.subject | Polimorfismo | pt_BR |
dc.subject | Obesidade | pt_BR |
dc.subject | Freqüência | pt_BR |
dc.title | Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador, BA | pt_BR |
dc.title.alternative | Revista de Ciências Médicas e Biológicas | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v.15, n.3 | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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