Estudos genéticos sobre a Fibrose Cística no Brasil: uma revisão sistemática

Abstract

Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum e letal em caucasianos. O Brasil apresenta grande diversidade étnica entre as cinco regiões geográficas, o que leva a uma incidência variável da FC entre os diferentes Estados. Objetivo: verificar a distribuição dos estudos acerca do perfil de mutações FC em diferentes regiões do Brasil. Metodologia: foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados (PubMed, LILACS, SciELO e Capes), nos idiomas português e inglês de 1990 a 2014. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção, restaram 60 artigos elegíveis para análise. Foi observado um desequilíbrio de distribuição dos estudos acerca da FC nas cinco regiões do Brasil. As regiões Sudeste e Sul foram as que mais apresentaram trabalhos relacionados ao estudo de mutações genéticas e da doença. Conclusão: alto grau de miscigenação da população brasileira e a grande variabilidade de mutações já descritas impõe o conhecimento do perfil mutacional de cada região do país, tendo em vista a heterogeneidade clínica apresentada pelos pacientes.