Campo DC | Valor | Idioma |
dc.contributor.author | Ferreira, Kariny Maria Silva | - |
dc.contributor.author | Mendes, Carlos Mauricio Cardeal | - |
dc.contributor.author | Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de | - |
dc.contributor.author | Toralles, Maria Betânia Pereira | - |
dc.creator | Ferreira, Kariny Maria Silva | - |
dc.creator | Mendes, Carlos Mauricio Cardeal | - |
dc.creator | Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de | - |
dc.creator | Toralles, Maria Betânia Pereira | - |
dc.date.accessioned | 2017-06-19T18:48:29Z | - |
dc.date.available | 2017-06-19T18:48:29Z | - |
dc.date.issued | 2013-12 | - |
dc.identifier.citation | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, especial, p.544-546, dez.2013. | pt_BR |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23131 | - |
dc.description.abstract | Introdução: A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é considerada uma patologia hereditária rara, que se
caracteriza por desordem dominante ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente o sexo feminino, uma vez que no sexo masculino,
geralmente é letal. Entre as manifestações clinicas podem ser observadas as cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais
frequentes. As mutações no gene IKBKG localizado no cromossomo Xq28 são as responsáveis pela manifestação da doença e as mais
frequentes são deleções nos exons 4 e 10, ocorrendo em 80% dos casos. Objetivo: Descrever as características clínicas e os resultados
de exames complementares apresentados por uma paciente de 1 ano e 7 meses de idade, portadora de Incontinência Pigmentar, cujo
exame molecular demonstra uma variante alélica no exon 2. Metodologia: Relato de caso clínico a partir da observação de registros
realizados no prontuário médico em associação com descrição de exames físicos e complementares. Resultados: Realizada biopsia de
pele que apresentou disceratose acentuada com presença de linfócitos e macrófagos. Diante da suspeita de Incontinência Pigmentar
foi realizado estudo molecular que apresentou mutação do exon 2 do gene IKBKG, caracterizando uma variante alélica. Conclusão:
Dessa forma, é importante conhecer a Incontinência Pigmentar em face do comprometimento de diferentes órgãos, o que sugere
a necessidade de orientação e abordagem terapêutica adequada como fatores fundamentais no controle da evolução da doença. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.publisher | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.source | http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/9213/6771 | pt_BR |
dc.subject | Incontinência Pigmentar. | pt_BR |
dc.subject | Cromossomo X. | pt_BR |
dc.subject | Exon2. | pt_BR |
dc.title | Aspectos moleculares da Síndrome de Bloch-Sulzberger ou incontinência pigmentar: relato de caso e revisão da literatura | pt_BR |
dc.title.alternative | Revista de Ciências Médicas e Biológicas | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v.12 | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS)
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