Estudo prospectivo de paciente com a Síndrome do triplo X e falência ovariana prematura

Abstract

A síndrome do triplo X (47,XXX), constitui distúrbio cromossômico frequente (1:1000 nascimentos femininos), com espectro clínico variável, de fenótipo normal a casos de malformações congênitas e incompetência reprodutiva. Cerca de 4% das mulheres com trissomia X, apresentam Falência Ovariana Prematura, que tem sido relacionada à depleção folicular com anormalidades do cromossomo X, dando suporte à hipótese da necessidade de dois X íntegros para o desenvolvimento folicular normal. Este relato de caso descreve aspectos citogenéticos e clínicos, de paciente com cariótipo 47,XXX, com quadro de amenorreia e hipogonadismo hipergonadotrofico, follow-up de 4 anos e possibilidades terapêuticas.