Use este identificador para citar ou linkar para este item:
https://repositorio.ufba.br/handle/ri/21091
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
---|---|---|
dc.contributor.advisor | Ramos, Helton Estrela | - |
dc.contributor.author | San Martin, Daniel Lordelo | - |
dc.creator | San Martin, Daniel Lordelo | - |
dc.date.accessioned | 2016-12-19T15:20:08Z | - |
dc.date.available | 2016-12-19T15:20:08Z | - |
dc.date.issued | 2016-12-19 | - |
dc.date.submitted | 2016 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/21091 | - |
dc.description.abstract | O gene Forkhead box protein E1 (ou TTF-2) é um membro da família winged helix/domínio forkhead e foi primariamente identificado como uma proteína nuclear específica da tireoide. Quando ocorre a mutação nesse domínio pode ocorrer espectros da Síndrome de Bamforth-Lazarus, composta por hipotireoidismo congênito (HC) devido a disgenesia tireoidiana, fenda palatina, cabelo espetado, epiglote bífida e atresia de coanas. Objetivos: Revisar sistematicamente as mutações no gene humano FOXE1 associadas ao HC e seu espectro genótipo-fenotípico. Métodos: A revisão sistemática foi baseada na metodologia PRISMA. O processo de seleção dos artigos foi realizado nos sites de busca PUBMED, SCIELO, LILACS e OMIM. Foram incluídos estudos clínicos-moleculares que comprovaram a mutação do gene FOXE1 e que apresentaram a análise funcional da proteína mutada. Resultados: Foram encontrados 73 artigos dos quais seis artigos preencheram os critérios de elegibilidade. Foram encontradas seis mutações em oito participantes. Todos os pacientes apresentaram mutação no domínio forkhead e apresentaram disgenesia tireoidiana, com exceção de um que apresentou tireoide tópica. Fenda palatina e atresia de coanas foram achados comuns. A capacidade de ligação ao DNA e sua atividade transcricional pela proteína mutada foi prejudicada em todos os estudos com exceção de um artigo que demonstrou aumento dessa atividade. Conclusão: A mutação do gene FOXE1 possui alta variabilidade clínica, fenotípica e genotípica e ainda é pouco compreendida em seus aspectos biomoleculares. Não podemos afirmar com alto grau de certeza quando realizar o rastreio de suas mutações por existirem dados conflitantes. Recomenda-se, ponderando os custos com análise genética e o fato de apenas um paciente não ter apresentado a clínica habitual, realizar o rastreio apenas em pacientes com HC e fenda palatina ou atresia de coanas. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.subject | Mutações | pt_BR |
dc.subject | FOXE1 | pt_BR |
dc.subject | Hipotireoidismo congênito | pt_BR |
dc.title | Mutações do gene Forkhead box protein E1 e hipotireoidismo congênito: revisão sistemática, | pt_BR |
dc.type | Trabalho de Conclusão de Curso | pt_BR |
dc.contributor.referees | Bittencourt, Alcina Vinhaes | - |
dc.contributor.referees | Alves, Crésio de Aragão Dantas | - |
dc.publisher.departament | Faculdade de Medicina da Bahia | pt_BR |
dc.publisher.initials | FMB | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina) |
Arquivos associados a este item:
Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
---|---|---|---|---|
Daniel Lordelo San Martin.Monografia final.pdf | 732,44 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.