Avaliação clínica das síndromes de microdeleção investigadas pela hibridização fluorescente in situ em Salvador (Bahia, Brasil)

Abstract

Fundamentação Teórica: A deficiência intelectual (DI) é uma condição neuropsiquiátrica comum, que atinge até 3% da população jovem. A etiologia da DI pode ter origem ambiental, genética ou multifatorial, sendo as causas genéticas responsáveis por até 47,1% dos casos. As microdeleções têm incidência de 1 em 1.000 recém-nascidos, sendo, portanto, frequentes; além disso não podem ser detectadas na análise citogenética convencional. Para sua detecção, são necessárias técnicas laboratoriais citomoleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH). Objetivos: Descrever a caracterização clínica e sua comparação com o resultado laboratorial obtido dos pacientes em investigação diagnóstica para síndromes de microdeleção através da FISH. Metodologia: O desenho da pesquisa é um estudo descritivo, que utiliza como base uma série de casos. Os pacientes com DI isolada ou sindrômica com suspeita de causa genética foram triados e aqueles que obedeceram os critérios de inclusão foram selecionados para o estudo. Formulada a suspeita diagnóstica de síndrome de microdeleção, foi preenchida uma ficha específica e realizada coleta de material biológico (sangue) para investigação laboratorial pela FISH. Resultados: Dos 106 pacientes incluídos com DI, 15 realizaram FISH, sendo que 4 apresentaram resultados alterados e 11 normais. Discussão: Dos pacientes que realizaram FISH neste estudo, 26,7% (4/15) obtiveram resultado alterado. Há casos de clínica sugestiva para determinada síndrome, que deveriam continuar a investigação diagnóstica para confirmação através de uma técnica mais ampla que a FISH, como MLPA ou técnicas de hibridação genômica, e também há pacientes que, após reavaliação clínica, pode-se pensar em outra suspeita diagnóstica. Conclusões: A FISH é uma boa técnica diagnóstica para detectar síndromes de microdeleção cuja clínica do paciente seja altamente sugestiva, caso contrário recomenda-se técnicas de hibridação genômica ou MLPA como primeiro exame diagnóstico.