PERFIL VENTILATÓRIO E CAPACIDADE FUNCIONAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES

Abstract

INTRODUÇÃO: as mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos, secundário a deficiências enzimáticas específicas. O comprometimento respiratório e prejuízo da capacidade funcional podem estar presentes, porém há poucos relatos na literatura sobre esses aspectos. OBJETIVO: caracterizar o perfil ventilatório e a capacidade funcional de uma série de pacientes com MPS. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Trata-se de uma série de casos realizado em pacientes com MPS. O perfil ventilatório foi caracterizado pela avaliação dos parâmetros obtidos na espirometria e, pela avaliação da forma da caixa torácica. A capacidade funcional foi obtida pela distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (TC6M) e, através de questionários funcionais, o Childhood Health Assessment Questionaire (CHAQ), respondido pelos pais ou responsáveis e, o Health Assessment Questionaire (HAQ), como autorelato. RESULTADOS: foram avaliados 19 pacientes com MPS, a maioria do sexo masculino, 16 (84,2%) e, jovens com mediana (IIQ) de idade de 13,4(6,3) anos. Os tipos mais frequentes foram, o VI (57,9%), seguido do II (31,6%) e posteriormente o I (10,5%). Todos realizam terapia de reposição enzimática (TRE) e são acompanhados pela fisioterapia. A alteração da função pulmonar, pela espirometria, esteve presente em 17/18 pacientes que realizaram o exame, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo, 13/18 (72,2%). A maioria dos pacientes apresentou alteração da caixa torácica, 14 (73,7%). Foi observado piora da CVF (% previsto) com o aumento da idade para todos os tipos (r=-0,37) e, ao retirar da análise o tipo II, a correlação aumentou consideravelmente (r=-0,726). A distância mediana percorrida no TC6M foi de 349(IIQ=106,5) metros, com variação percentual, 53,7(50,7)%, da distância percorrida prevista obtida pela equação de referência para indivíduos saudáveis, 575,2(128,5) metros. 13/19 pacientes foram avaliados pelos questionários funcionais, 9 pelo CHAQ e 4 pelo HAQ, apresentando leve comprometimento da capacidade funcional de acordo com a pontuação geral obtida. CONCLUSÃO: foram encontradas alterações da função pulmonar através da espirometria, com predomínio para o distúrbio ventilatório restritivo grave, alteração da caixa torácica e, comprometimento da capacidade funcional nos pacientes com MPS desse estudo.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare diseases caused by intralysosomal accumulation of glycosaminoglycans, secondary to specific enzyme deficiencies. The respiratory impairment and loss of functional capacity may be present, but there are few reports in the literature on these aspects. OBJECTIVE: To characterize the ventilatory profile and functional capacity of a number of patients with MPS. METHODS: This is a series of cases performed in patients with MPS. The ventilatory profile was characterized by the evaluation of the parameters obtained in spirometry and evaluating the shape of the rib cage. Functional capacity was obtained through the distance covered on the six-minute walk test (6MWT) and, through functional questionnaires, the Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ), answered by the parents or guardians and the Health Assessment Questionnaire (HAQ), as self-reported. RESULTS: Nineteen patients were evaluated with MPS, most males, 16 (84.2%) and young people with median (IQR) age of 13.4 (6.3) years. The most common types were VI (57.9%), followed by II (31.6%) and then the I (10.5%). All patients perform enzyme replacement therapy (ERT) and are followed by physical therapy. Change in pulmonary function, as checked through spirometry was present in 17/18 patients who were examined, with predominance of restrictive ventilatory disorder, 13/18 (72.2%). Most patients had abnormal rib cage, 14 (73.7%). Worsening was observed on FVC (% predicted) with increasing age for all types (r = -0.37) and when withdrawing from Type II analysis, the correlation increased significantly (r = -0.726). The median distance covered in the 6MWT was 349 (IQR = 106.5) meters, with percentage change, 53.7 (50.7) % of distance traveled expected and obtained by reference equation for healthy individuals, 575.2 (128.5) meters. Thirteen among 19 patients were assessed by functional questionnaires, 9 by CHAQ and 4 by HAQ, with mild impairment of functional capacity according to the obtained overall score. CONCLUSION: Alterations were found in lung function through spirometry, with predominance of severe restrictive ventilatory disorder, abnormal rib cage and impaired functional capacity in patients with MPS of this study.