Avaliação clínica e da qualidade de vida de indivíduos com distrofia muscular progressiva

Abstract

As distrofias musculares de Duchenne e Becker são as formas mais comuns de distrofia muscular progressiva, caracterizadas por uma grave, progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, sendo a forma Becker mais branda e de evolução mais tardia. Apresentam um padrão de herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestações clínicas da forma Duchenne iniciam-se na infância, evoluem com perda da deambulação em torno dos doze anos de idade, com acometimento das funções cardíaca e pulmonar, ocorrendo o óbito geralmente após os vinte anos de idade. Objetivos – Analisar a qualidade de vida de pacientes com distrofia muscular progressiva através do questionário WHOQOL abreviado e descrever a situação clínica, diagnóstica e terapêutica de pacientes com distrofia muscular progressiva no estado da Bahia. Metodologia – Realizou-se uma busca ativa de prontuários dos pacientes atendidos em um centro de referência para pessoas com deficiência no estado da Bahia e da demanda espontânea de pacientes que chegaram ao serviço durante o estudo. Foram efetuadasavaliação clínica dos pacientes e aplicação do questionário de qualidade de vida WHOQOL abreviado. Resultados – Foram avaliados 21 pacientes com história clínica e exames indicativos de distrofia muscular progressiva. A idade dos indivíduos, no momento de inclusão no estudo, variou de 6 a 23 anos. A idade de diagnóstico variou de 0,1 a 13,3 anos. A perda da deambulação com consequente uso da cadeira de rodas foi observada em 9 pacientes (42,8%). Oito pacientes (38,1%) estavam em uso de corticoide. História familiar de distrofia muscular estava presente em 12 pacientes (57,1%). Em todos os domínios do questionário WHOQOL abreviado, houve associação inversa entre QV e idade de início dos sintomas, sendo mais evidente no domínio de relações sociais (r=-74,8). Conclusões – Verificou-se que, quanto mais tardio o início da doença, pior a qualidade de vida do paciente com distrofia muscular progressiva. A perda da marcha foi um fator consistente na piora da qualidade de vida em todos os domínios analisados. Observou-se uma demora no diagnóstico de pacientes com distrofia muscular progressiva dentre os indivíduos estudados. Nesse grupo de pacientes, observou-se que o diagnóstico foi predominantemente clínico, seguido da dosagem sérica de CPK.