Análise de sinais fenotípicos no reconhecimento precoce da Síndrome de Rubinstein-Taybi

Abstract

Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.