Caracterização das alterações neurológicas de pacientes com mucopolissacaridose em um centro de referência em Salvador - Bahia

Abstract

mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas crônicas e progressivas que comprometem múltiplos órgãos e sistemas, inclusive o neurológico, devido ao depósito de glicosaminoglicanos. Objetivo: Avaliar os achados neurológicos clínicos e de imagem dos pacientes com mucopolissacaridoses I, II, III e VI acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (HUPES) da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: Estudo de série de casos a partir de dados obtidos em prontuários médicos, n=35. Resultados: Na população estudada, 6 apresentavam MPS I, 12 MPS II, 3 MPS III e 14 MPS VI. 21 pacientes apresentavam alguma alteração no exame físico neurológico e todos que tiveram exame de imagem avaliada (9) apresentaram algum tipo de alteração. Discussão e Conclusões: O sistema nervoso é frequentemente acometido nos pacientes com MPS e o acompanhamento neurológico é muito importante para os pacientes com mucopolissacaridose, pois apesar da piora gradual da doença, manifestações agudas podem ocorrer e precisam ser conduzidas de maneira adequada e precoce.