Relação entre o crescimento e a forma clássica de Hiperplasia adrenalcongênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (CYP21A2) em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Magalhães Neto: Complexo HUPES, Salvador - Bahia

Abstract

Introdução: Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de desordens autossômicas recessivas caracterizadas pela deficiência na síntese de cortisol. O crescimento é uma das principais preocupações em HAC, pois o paciente na maioria das vezes não consegue atingir a sua altura alvo. Isto é decorrente não somente do próprio diagnóstico da doença, mas também das consequências do seu tratamento. Objetivo: Avaliar o crescimento dos pacientes com a forma clássica de HAC por deficiência da enzima 21-hidroxilase acompanhados no Ambulatório Magalhães Neto. Metodologia: Foram estudados todos os pacientes com HAC, forma clássica, acompanhados no ambulatório de Anomalias do Desenvolvimento Sexual do serviço de Genética do Hospital Universitário Professor Edgar Santos – UFBA com idade óssea menor que 18 anos pelo método de Greulich Pyle. Foi feita uma avaliação clínica detalhada, com registro da dose de glicocorticoide e mineralocorticoide (ajustada por superfície corpórea) e medidas precisas de altura e peso, dosagem de 17 hidroxi-progesterona e testosterona, assim como avaliação da idade óssea pelo método de Greulich Pyle. A velocidade de crescimento anual foi calculada baseada pelas estaturas aferidas nas consultas do último ano. Resultados: Dos 36 pacientes elegíveis para o estudo, 75% eram do sexo feminino e 55,6% eram portadores da forma de HAC virilizante simples. O percentual de pacientes que iniciou o acompanhamento até completar 1 ano de idade foi de aproximadamente 42%. Dentre os que constavam dados sobre o primeiro ano de vida (14 pacientes), apenas 42,9% apresentaram uma velocidade de crescimento igual ou superior a 20 cm/ano e o restante apresentou uma média inferior aos parâmetros adotados. A avaliação da idade óssea (IO) em diferentes períodos mostrou uma IO superior à idade cronológica na maioria da amostra. A altura final média alcançada por cada grupo mostrou que em ambos os gêneros essa medida foi inferior aos parâmetros populacionais. Os pacientes que fizeram uso regular da medicação foram os que apresentaram um melhor desempenho durante o crescimento, principalmente com o uso de acetato de cortisona de forma isolada. Discussão: Foi observado o predomínio de pacientes do sexo feminino e portadores da forma não perdedora de sal, o que contraria a literatura que mostra uma relação de 3:1 entre as formas perdedora de sal e virilizante simples. As médias das velocidades de crescimento mostraram um ritmo acelerado de crescimento e uma estatura elevada na primeira infância devido ao avanço da IO e, uma baixa velocidade de crescimento e estatura final decorrente do fechamento prematuro 3 das epífises. A análise da idade óssea evidenciou um avanço da maturação óssea em diferentes períodos do crescimento, principalmente em pacientes que não utilizavam a medicação de forma regular, o que interferiu na adequada reposição dos hormônios deficientes e redução da secreção de andrógenos em excesso. A altura final inferior aos parâmetros populacionais é uma característica da doença, ocorrendo em pacientes tratados ou não. Conclusão: Foi observado que em pacientes com HAC o padrão de crescimento não acompanha os parâmetros ideais de desenvolvimento, entretanto a terapia realizada se mostrou eficaz na melhoria deste padrão.