Campo DC | Valor | Idioma |
dc.contributor.advisor | Toralles, Maria Betânia Pereira | - |
dc.contributor.author | Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo | - |
dc.creator | Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo | - |
dc.date.accessioned | 2013-11-04T17:16:06Z | - |
dc.date.available | 2013-11-04T17:16:06Z | - |
dc.date.issued | 2013-11-04 | - |
dc.date.submitted | 2013 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/13549 | - |
dc.description.abstract | INTRODUÇÃO: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo dos
glicoesfingolípidos devido à deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A;
é ligada ao cromossomo X e pacientes do sexo masculino geralmente
apresentam sintomas clássicos. Não há mutações comuns para este gene; mais
de 600 mutações já foram descritas no Human Gene Mutation Database.
OBJETIVO: O objetivo deste estudo é relatar todas as mutações e alterações
polimórficas observadas nos membros de cinco famílias com a doença de Fabry
do estado da Bahia-Brasil. MATERIAL E MÉTODOS: Um total de 48 pacientes
com suspeita de DF foi encaminhado para avaliação no Serviço de Genética
Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos durante o período de
janeiro de 2009 a dezembro de 2011. Os 14 pacientes (06 homens/08 mulheres)
com diagnóstico de Doença de Fabry envolvidos neste trabalho são
acompanhados no Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital
Professor Edgard Santos - Universidade Federal da Bahia. Eles pertencem a
cinco famílias (I, II, III, IV e V) não relacionadas. O gene GLA foi analisado através
da amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e sequenciamento de
ambas as cadeias de DNA de toda a região codificadora e de regiões nas junções
entre éxons e íntrons. Para todos os pacientes do sexo masculino e alguns do
sexo feminino foi realizada a medida da atividade da enzima α-galactosidase em
gota de sangue seca através da espectrometria de massa em tandem.
RESULTADOS: Quatro diferentes mutações causadoras de DF foram
encontradas e todas elas já foram relatadas previamente. Duas das cinco famílias
compartilham a mesma mutação (p.A156D). Nas famílias I e V (ambas com
mutação p.A156D) foi encontrado o mesmo polimorfismo (c.1000-22C> T), mas
uma outra diferente variação foi encontrada apenas na Família I. DISCUSSÃO:
Apesar do pequeno número de pacientes envolvidos neste estudo, este trabalho é
o mais completo em análise de polimorfismos do gene GLA, incluindo todos os
pacientes diagnosticados com a doença de Fabry do estado da Bahia-Brasil. A
análise de alterações polimórficas sugere que duas das cinco famílias têm uma
mesma origem ancestral. Mais estudos para avaliar esta hipótese estão
ocorrendo neste momento, através da análise de haplótipos. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.subject | Doença de Fabry - Diagnóstico | pt_BR |
dc.subject | Angioceratoma corpóreo difuso | pt_BR |
dc.subject | Mutação | pt_BR |
dc.subject | Alfa-galactosidase | pt_BR |
dc.title | Avaliação genético-molecular de pacientes com doença de Fabry em Hospital Universitário de Salvador, Bahia | pt_BR |
dc.type | Dissertação | pt_BR |
dc.contributor.referees | Alves, Crésio de Aragão Dantas | - |
dc.contributor.referees | Melo, Maria Ermecília Almeida | - |
dc.contributor.referees | Pondé, Milena Pereira | - |
dc.contributor.referees | Adan, Luís Fernando Fernandes | - |
dc.publisher.departament | Faculdade de Medicina | pt_BR |
dc.publisher.program | Medicina e Saúde | pt_BR |
dc.publisher.initials | UFBA | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
dc.subject.cnpq | Medicina | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Dissertação (PPGMS)
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