Resumo:
INTRODUÇÃO: A doença de Fabry, descrita em 1898, é um erro inato do metabolismo, com
padrão de herança ligado ao cromossomo X. É mais comum em brancos, mas pode acometer
todas as raças. Ainda não foi demonstrada claramente nenhuma relação genótipo-fenótipo,
mas sugere-se que pacientes sem nenhuma atividade residual de a-GAL sofreriam
insuficiência renal mais cedo. O diagnóstico da DF é difícil, haja vista as manifestações
heterogêneas da doença e os fenótipos de instalação tardia. METODOLOGIA: Foi realizada
revisão da literatura dos últimos 10 anos através do Pubmed. As palavras chave utilizadas na
busca foram “Fabry disease”, “manifestations” e “carriers”. Foram selecionados apenas
artigos científicos em inglês e português. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Vários estudos
tem mostrado que a maioria das heterozigotas apresenta manifestações clínicas, alguns com
prevalências tão altas quanto 91%. Dados mostram que a inativação seletiva do X não explica
o grande acometimento clínico das portadoras, nem ajuda a prever o fenótipo. Ainda não
existem diretrizes sobre quando iniciar o tratamento em portadoras de DF. Wang et al.
sugerem que deveriam ser tratadas as pacientes que apresentam: AVC, AIT, evidências, na
RNM, de isquemia na substância branca, acroparestesia refratária à tratamento, HVE grave,
disfunção valvar que altere a estabilidade hemodinâmica, outras doenças cardíacas
clinicamente significantes, taxa de filtração glomerular <80ml/min/1,73m² ou proteinúria
refratária à terapia farmacológica. CONCLUSÃO: Apesar de rara, a Doença de Fabry causa
importante acometimento sistêmico, tanto nos hemizigotos quanto nas heterozigotas. Assim,
mais atenção deve ser dada aos seus sinais e sintomas, a fim de diagnosticá-la precocemente,
já que o tratamento pode impedir a progressão da doença. Mais estudos precisam ser
realizados tanto para estabelecer mais claramente a sintomatologia em heterozigotas, quanto
para relacionar a inativação do X aos fenótipos apresentados.