O mixoma odontogênico (MO) é uma neoplasia odontogênica agressiva benigna cuja patogenia
ainda não foi bem esclarecida. Mutações patogênicas têm sido descritas em tumores
odontogênicos (TO) epiteliais benignos, como ameloblastomas e tumores odontogênicos
adenomatóides, no entanto, a patogênese molecular do MO ainda é pouco caracterizada,
dificultando o desenvolvimento de um tratamento personalizado. O sequenciamento de nova
geração (SNG) consiste em um dos métodos usado para traçar o perfil molecular de patologias
e já está sendo utilizado para identificar mutações genéticas e polimorfismos de nucleotídeo
único associados a muitas lesões odontogênicas. Com o objetivo de encontrar mutações
genéticas no MO, realizou-se sequenciamento de nova geração (SNG) em nove casos utilizando
o painel Ion AmpliSeqTM Cancer Hotspot Panel v2, que investiga 2.855 mutações em 207
amplicons de 50 genes. Após controle de qualidade, três amostras foram excluídas do estudo e
apenas 06 amostras seguiram no experimento. O SNG revelou cinco variantes de nucleotídeo
único: KDR (rs1870377); TP53 (rs1042522); PIK3CA (rs2230461); KIT (rs3822214); JAK3
(rs3213409), no entanto nenhuma mutação foi predita como patogênica. Em conclusão esses
tumores agressivos não abrigam mutações patogênicas em genes comumente mutados em
cânceres humanos cobertos por este painel, ou se o fazem, essas mutações provavelmente
ocorrem em baixa proporção de casos.
Odontogenic myxoma (OM) is a benign aggressive odontogenic neoplasm whose pathogenesis
has not yet been well understood. Pathogenic mutations have been described in benign epithelial
odontogenic tumors (OT), such as ameloblastomas and adenomatoid odontogenic tumors;
however, the molecular pathogenesis of OM is still poorly characterized, making it difficult to
develop a personalized treatment. New generation sequencing (SNG) is one of the methods
used to trace the molecular profile of pathologies and is already being used to identify genetic
mutations and single nucleotide polymorphisms associated with many odontogenic lesions. In
order to find genetic mutations in the MO, new generation sequencing (SNG) was performed
in nine cases using the Ion AmpliSeq ™ Panel Cancer Hotspot Panel v2, which investigates
2,855 mutations in 207 amplicons of 50 genes. After quality control, three samples were
excluded from the study and only six samples were followed in the experiment. The SNG
revealed five single nucleotide variants: KDR (rs1870377); TP53 (rs1042522); PIK3CA
(rs2230461); KIT (rs3822214); JAK3 (rs3213409), however no mutation was predicted as
pathogenic. In conclusion, these aggressive tumors do not harbor pathogenic mutations in
commonly mutated genes in human cancers covered by this panel, or if they do, such mutations
probably occur in a low proportion of c
