Resumo:
Introdução: o TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada
em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e
genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em
relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia:
participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes,
Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human
Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007) e Haploview
(BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium – LD>4.2%),
respectivamente. Resultados: as variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334,
rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio
de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501
ers17042334, respectivamente. Os polimorfismos com as menores MAFs – s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) – apresentaram,
simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas
de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C – rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores
frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 – 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio
de ligação. Conclusão: as frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para
populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na
população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS.
