Resumo:
Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide.
Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a
mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e
com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos
pacientes. Objetivo: descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos compostos para esta
mutação F508del. Metodologia: foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam
a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos
do Estado da Bahia. Resultados:Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos compostos.
As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios
(85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas
(mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. Conclusões: Concluise
que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a
associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação
do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil.
