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Title: Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil
Other Titles: Cadernos de Saúde Pública
Authors: Lyra, Isa Menezes
Gonçalves, Marilda Souza
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
Gesteira, Maria de Fátima
Carvalho, Maria Helena
Saad, Sara Teresinha Olalla
Figueiredo, Maria Stella
Costa, Fernando Ferreira
Keywords: Anemia Falciforme;Talassemia Alfa;Haplotipos;Pediatria;Sickle Cell Anemia;Alpha-Thalassemia;Haplotypes;Pediatrics
Issue Date: 2005
Publisher: Cadernos de Saúde Pública
Abstract: O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina b, presença de talassemia a-23.7kb, número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia a-23.7kb teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.
URI: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/3533
ISSN: 0102-311X
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