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Title: Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia
Other Titles: Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil
Authors: Boa Sorte, Tatiana Regia Suzana Amorim
Gatto, Sara Pithon Pereira
Boa Sorte, Ney Cristian Amaral
Leite, Maria Efigênia de Queiroz
Fontes, Maria Inês Mattos Miranda
Barretto, Junaura Rocha
Acosta, Angelina Xavier
Keywords: Fenilcetonúrias;Erros inatos do metabolismo;Retardo mental;Triagem neonatal;Phenylketonurias;Metabolism;Inborn errors;Mental retardation;Neonatal screening
Issue Date: 2005
Abstract: OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.
Description: P. 457-462,out. / dez.
URI: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/3189
ISSN: 1519-3829
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