Avaliação dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico e das emissões otoacústicas evocadas transientes em pacientes com síndrome de Turner

Abstract

A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética rara, com variabilidade genotípica e fenotípica que afeta de 1:2000 a 1:5000 meninas nascidas vivas. Mulheres com ST apresentam alta incidência de problemas auditivos. Fatores genéticos, deficiência de estrógeno ou uma combinação de ambos, fazem com que as mulheres com ST necessitem de próteses auditivas no início da vida. Essas mulheres também podem apresentar latências do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) mais longas e ausência de emissões otoacústicas evocadas. Por isso, o acompanhamento audiológico e eletrofisiológico é fundamental. Tema: Avaliação dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico e das emissões otoacústicas evocadas transientes em pacientes com ST. Objetivo: Descrever os achados do PEATE e os resultados das Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAET) em pacientes com ST. Avaliar as latências absolutas das ondas I, III e V, os intervalos interpicos I-III, III-V e I-V e latência interaural; verificar as associações da reposição de estrógeno e do cariótipo com as latências das ondas; e analisar as associações da reposição de estrógeno e do cariótipo com as respostas das EOAET. Método: Estudo de corte transversal, de natureza quantitativa, envolvendo amostra de conveniência constituída por 30 pacientes com ST. As pacientes foram submetidas a um questionário e a uma avaliação eletrofisiológica (PEATE e EOAET). A análise estatística foi realizada com tabelas de contingência bidimensionais, teste de qui-quadrado de G2 e por estatística V de Cramer. As ANOVA foram realizadas através do teste de Shapiro-Wilk e dos coeficientes de assimetria e curtose. Em todas as análises foi adotado o nível de significância de 5% (α=0,05). Resultados: A média de idade das pacientes foi 18,4 (7-29) anos. Das 30 pacientes, 23 (76,7%) foram submetidas à reposição de estrógeno e 18 (60%) tinham o cariótipo 45,X. Perda auditiva estava presente em 33,3% na orelha direita e em 26,7% na orelha esquerda. Não houve associação do cariótipo com as latências absolutas e interpicos das ondas do PEATE. Houve associação entre o aumento das médias da latência interpico III-V (p<0,01) e da latência interpico I-V (p<0,05) da orelha esquerda com o tratamento com estrógeno. Nas EOAET observou-se ausência de resposta em 18,5% na orelha direita e 22,2% na orelha esquerda. No cariótipo 45,X notou-se que 80,0% dos casos na orelha direita e 73,3% na orelha esquerda tiveram EOAET presentes enquanto no mosaicismo esse percentual foi de 83,3%. Houve associação positiva entre o estrógeno e a presença das emissões (p<0,05) na orelha direita. Conclusão: Existiu associação da reposição de estrógeno com o aumento das latências interpicos III-V e I-V da orelha esquerda. As latências interpicos I-III e III-V das ondas do PEATE foram maiores nas pacientes com ST do que as latências do padrão de referência utilizado. Não houve associação entre o cariótipo e as latências absolutas e interpicos das ondas do PEATE. Houve associação entre as EOAET da orelha direita e o tratamento com estrógeno. Não houve correlação do cariótipo com as respostas das EOAET, porém verificouse uma maior proporção de “falha” nas pacientes com o cariótipo clássico 45,X.

Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease with genotypic and phenotypic variability that affects 1:2000 to 1:5000 live born girls. Women with TS have a high incidence of hearing problems. Genetic factors, estrogen deficiency or a combination of both make women with TS require hearing aids earlier in life. These women also may show longer latencies of auditory evoked potential brainstem response (ABR) and absence of evoked otoacoustic emissions. Therefore, the audiological and electrophysiological monitoring is essential. Topic: Evaluation of brainstem auditory evoked potential and transient evoked otoacoustic emissions in patients with TS. Objective: To describe the findings of ABR and the results of Transient Otoacoustic Emissions (TEOAE) in patients with TS; to evaluate the absolute latencies of waves I, III and V, interpeak intervals I-III, III-V and I-V and interaural latency; to assess associations of estrogen replacement and karyotype with wave latencies; and to analyze the associations of estrogen replacement therapy and karyotype with the TEOAE responses. Method: Cross-sectional quantitative study, involving a convenience sample of 30 patients with TS. The patients were submitted to a questionnaire and an electrophysiological assessment (BERA and TEOAE). Statistical analysis was performed with two-dimensional contingency tables, chi-square statistic test of G2 and with Cramer's V statistics. The ANOVA was performed using the Shapiro-Wilk test and the coefficients of skewness and kurtosis. In all analyzes, it was used a significance level of 5% (α = 0.05). Results: The mean age of the patients was 18.4 (7-29) years. Of the 30 patients, 23 (76.7%) underwent estrogen replacement therapy and 18 (60%) had a 45,X karyotype. Hearing loss was present in 33.3% in the right ear and 26.7% in the left ear. There was no association of karyotype with absolute latencies and interpeak of BAEPs waves. There was association between increased mean interpeak latency III-V (p <0.01) and I-V interpeak latency (p <0.05) in the left ear with estrogen treatment. The EOAET did not show response in 18.5% in the right ear and 22.2% in the left ear. In relation to 45,X karyotype, 80.0% of the cases in the right ear and 73.3% in the left ear had TEOAE present, while in mosaicism the percentage was 83.3%. There was a positive association between estrogen and the presence of emissions (p <0.05) in the right ear. Conclusion: There was an association of estrogen replacement with increased interpeak latencies III-V and I-V of the left ear. Interpeak latencies I-III and III-V of BAEP waves were higher in patients with ST than the latencies of the reference standard used. There was no association between karyotype and absolute latencies and interpeak of BAEPs waves. There was an association between the TEOAE of the right ear and estrogen treatment. There was no correlation of karyotype with TEOAE responses, but there was a higher proportion of "failure" in patients with classic 45,X karyotype.