Perfil clínico de pacientes DDS 46,XY atendidos em serviço de referência no Estado da Bahia

Abstract

Introdução: O termo DDS refere-se aos distúrbios que afetam o processo normal de desenvolvimento e diferenciação sexual,os quais podem ou não se manifestar sob a forma de genitália ambígua,levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.A incidência estimada desses distúrbios é de umpara 4500-5500 nascimentos. Os indivíduos com DDS e cariótipo 46,XY apresentam virilização deficiente da genitália externa, que pode decorrer dehipoplasia das células de Leydig, alterações enzimáticas na síntese de testosterona, deficiência da enzima 5α-redutase, disgenesiasgonadais, anorquia, síndrome da insensibilidade androgênica ou DDS ovotesticular. Objetivo: Este trabalho teve como objetivo descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes DDS 46,XY matriculados e acompanhados no Ambulatório de DDS do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo com revisão de prontuários dos pacientes com DDS 46,XY incluídos no banco de dados do referido ambulatório. Após análise desse banco de dados, foram selecionados todos os 122 pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XY. Resultados: Foram estudados 110 pacientes; 47 deles não tinham diagnóstico etiológico; 16,apresentavam deficiência de 5α- redutase; 19, síndrome da insensibilidade androgênica. Na primeira consulta, a mediana da idade foi de 1,6 anos, 76 indivíduos eram do sexo masculino, 31 do sexo feminino e 03 ainda não tinham registro civil. Dois pacientes com registro civil feminino mudaram de gênero para o masculino durante o acompanhamento. Setenta e quatro pacientes foram encaminhados por apresentarem genitália ambígua ou criptorquidia. No grupo estudado, 73,6% tinham gônadas palpáveis.Entre os 47 pacientes sem diagnóstico etiológico, 87% foram registrados no sexo masculino. A gonadectomia e a uretoplastia foram as cirurgias mais realizadas, e 47% dos pacientes não realizaram qualquer tipo de cirurgia. Conclusão: As etiologias mais comuns foram: síndrome da insensibilidade androgênica (17%), deficiência de 5α-redutase (15%) e disgenesiasgonadais (6%). O diagnóstico etiológico não foi possível em 43% dos pacientes. A primeira avaliação ocorreu antes dos dez anos de idade em mais de 50% dos casos. Todos os pacientes com diagnóstico de síndrome da insensibilidade androgênica completa e 11 com deficiência de 5α-redutase foram registrados no gênero feminino. O motivo principal de encaminhamento foi a presença de ambiguidade genital. Todos os pacientes estudados estavam cadastrados no serviço de referência, e62% deles continuavam sendo acompanhados. O perfil clínico dos pacientes estudados está de acordo com os achados na literatura.