Função gonadal em pacientes com sindrome de Down

Abstract

Uma das principais cromossomopatias é a trissomia do cromossomo 21, correspondente à Síndrome de Down. Investigações sugerem uma incidência aumentada da deficiência orgânica gonádica nos pacientes com a síndrome, gerando consequências importantes para o organismo. Há na literatura uma abordagem considerável em relação às consequências anatômicas da síndrome, bem como as do déficit de aprendizagem e de memória. Em relação à função hormonal, o foco dos estudos está na função da tireoide. Mas existe muito pouca literatura a respeito do importante aspecto que é a disfunção gonadal relacionada aos portadores de Down, e aos seus prejuízos consequentes. Esta revisão bibliográfica busca reunir e analisar os trabalhos que abordem a função gonadal nos portadores de Down, visando um maior conhecimento dela e evidenciando a relação da síndrome com as consequências clínicas resultantes da disfunção hormonal das gônadas. Para isso, foram utilizadas publicações datadas a partir de 1960 até 2012 que tratam da síndrome de Down, da função gonadal nesses pacientes ou dos agravos à saúde resultantes da disfunção. Algum grau de disfunção gonadal foi encontrado na maioria das publicações, tendo consequências clínicas como osteoporose, diminuição da libido, hipotonia e diminuição da força muscular, com impacto negativo significativo na qualidade de vida desses pacientes. Apesar do pequeno número de publicações, fica claro a existência da problemática da disfunção gonadal nos pacientes com a trissomia do 21, e esta revisão chama a atenção para a necessidade de outros estudos com técnicas mais modernas para melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome.