https://repositorio.ufba.br/handle/ri/20510
Tipo: | Artigo de Periódico |
Título: | Genética da neurofibromatose tipo 1 |
Título(s) alternativo(s): | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Autor(es): | Cunha, Karin Soares Gonçalves Geller, Mauro Moura Neto, Rodrigo Soares de Lopes, Vânia Silami |
Autor(es): | Cunha, Karin Soares Gonçalves Geller, Mauro Moura Neto, Rodrigo Soares de Lopes, Vânia Silami |
Abstract: | A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1. |
Palavras-chave: | Doença de von Recklinghausen. Neurofibromatose tipo 1. Genética. Gene NF1. |
País: | Brasil |
Editora / Evento / Instituição: | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citação: | CUNHA, K. S. G. et al. Genética da neurofibromatose tipo 1. R. Ci. méd. biol., Salvador, v.6, n.3, p. 338-348, set./dez. 2007. |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20510 |
Data do documento: | 2007 |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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